Aspartylglucosamin niệu (aspartylglucosaminuria) là bệnh hiếm gặp do thiếu enzyme aspartylglycosaminidase trong lysosome . Người bệnh có triệu chứng tích tụ protein glycoasparagine tại các mô trong cơ thể và […]
Thiếu vận chuyển folate não (cerebral folate transport deficiency) có nguyên nhân do thiếu folate vitamin B (vitamin B9) trong não. Folate là vitamin thiết yếu giúp cơ thể hình […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Hội chứng lặp MECP2 (MECP2 duplication syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu xuất hiện trên nam giới với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ từ mức […]
HIV là gì? HIV là viết tắt của virus gây suy giảm miễn dịch người (Human Immunodeficiency Virus). HIV thuộc nhóm retrovirus có khả năng lây nhiễm và phá hủy […]
Hội chứng Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome) là bệnh di truyền gây ra các cơn yếu cơ (liệt theo chu kỳ), thay đổi nhịp tim (loạn nhịp) và nhiều bất thường về […]
