Hội chứng liên-quan-SATB2 (SATB2-associated syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với tác động lên một số cơ quan trong cơ thể. Người bệnh có những biểu hiện nghiêm trọng […]
Hội chứng PPM-X (mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism) là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lí liên quan đến đột biến gen MECP2. Bệnh nhân […]
U màng não (meningioma) là loại khối u phổ biến nhất trong hệ thần kinh trung ương. Phần lớn các khối u màng não lành tính nhưng khoảng 1–3% trường […]
Bệnh vảy cá Harlequin (Harlequin ichthyosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến da. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường sinh non với lớp da rất cứng và […]
Bệnh thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency) hiếm gặp và thường gây tổn hại chức năng não. Người ta chia bệnh thành hai dạng là thiếu cofactor molybdenum khởi phát […]
Động kinh rung giật cơ tiến triển Lafora (Lafora progressive myoclonus epilepsy) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động bất thường của não. Người bệnh có biểu hiện […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 0 (glycogen storage disease type 0) thuộc nhóm bệnh lý liên quan đến khả năng sử dụng hoặc dự trữ glycogen—nguồn năng lượng dự trữ […]
