Bệnh hypophosphatasia (HPP) làm gián đoạn quá trình khoáng hóa, nên sự phát triển của xương và răng bị ảnh hưởng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và […]
Bệnh Hailey-Hailey (hay bệnh pemphigus) là một dạng bệnh lành tính mạn rất hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Cơ thể người bệnh xuất hiện các mảng da đỏ, sần […]
Thiếu leptin bẩm sinh (congenital leptin deficiency) là bệnh di truyền khiến người bệnh béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng, trẻ sơ sinh có cân […]
Thiếu thụ thể leptin (leptin receptor deficiency) gây ra tình trạng béo phì nghiêm trọng. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có cân nặng […]
Hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/bệnh đa sắc tố lưới (Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome/dermatopathia pigmentosa reticularis) là một nhóm gồm khoảng 150 bệnh ngoài da rất hiếm gặp. Các bệnh này khiến mô ngoài da […]
MGUS là gì? Bệnh lý gamma đơn dòng chưa xác định triệu chứng (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance – MGUS) là một bất thường về máu ảnh hưởng đến các […]
Thiểu sản sụn-tóc (cartilage-hair hypoplasia) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Bệnh gây ra những triệu chứng đặc trưng bao gồm vóc […]
Kháng thể đơn dòng (monoclonal antibody – mAbs) là protein nhân tạo có vai trò tương tự như kháng thể tự nhiên trong hệ miễn dịch của cơ thể người. […]
