Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
Thiếu enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) là một bệnh di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Người bệnh thường chậm phát triển (chủ […]
Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ (isolated sulfite oxidase deficiency) là bệnh di truyền gây tổn thương não và hệ thần kinh người bệnh . Bệnh được chia thành hai […]
Hội chứng Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ, da, gân và các mô xung quanh co cứng, từ đó một số cơ quan bị hạn chế chuyển […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
