Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận—cơ quan hình nón nằm trên thận. […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
