Rụng tóc từng mảng

Rụng tóc từng mảng (alopecia areata) là bệnh phổ biến khiến tóc rụng. Theo tiếng Latinh, “alopecia” có nghĩa là hói đầu và “areata” dùng để chỉ hiện tượng rụng […]

Loạn sản cột sống ngoại biên

Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]

Hội chứng Van der Woude

Hội chứng Van der Woude (Van der Woude syndrome) ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt của thai nhi, do đó trẻ khi sinh ra có cấu trúc […]

Ruột xoay bất toàn

Ruột non là một phần của hệ tiêu hóa với chức năng phân giải thức ăn, hấp thụ dinh dưỡng và làm đặc chất thải. Ruột non có kích thước […]

Trữ đông trứng

Trữ đông trứng hay trữ đông noãn (oocyte cryopreservation) là phương pháp bảo tồn khả năng sinh sản của phụ nữ, trong đó tế bào trứng trưởng thành sau khi […]

Thiếu lyase adenylosuccinate

Thiếu lyase adenylosuccinate (adenylosuccinate lyase deficiency) là bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh, người bệnh gặp vấn đề với não, chậm phát triển tâm thần vận động, co […]

Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt

Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.

Hội chứng Vohwinkel

Hội chứng Vohwinkel là một loại bệnh dày sừng lòng bàn tay, bàn chân do biến đổi di truyền gây ra các bất thường trên da. Dựa trên triệu chứng […]