Hội chứng mất đoạn 18q xa 01/12/2020Hội chứng mất đoạn 18q xa là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể xảy ra do thiếu một đoạn trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc […]
Hội chứng WAGR 30/11/2020Hội chứng WAGR là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và bộ phận trong cơ thể, bao gồm các đặc điểm chính: khối u Wilms, rối […]
Hội chứng Koolen-de Vries 29/11/2020Hội chứng Koolen-de Vries là một bệnh di truyền có các biểu hiện đặc trưng như chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Người […]
Hội chứng Kleefstra 28/11/2020Hội chứng Kleefstra là một bệnh di truyền ảnh hưởng nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng Kleefstra có các biểu hiện đặc trưng bao gồm chậm phát triển […]
Hội chứng Wolf-Hirschhorn 27/11/2020Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bệnh di truyền tác động đến nhiều bộ phận của cơ thể, các đặc điểm nhận diện chính như người bệnh có vẻ mặt đặc […]
Hội chứng Fragile X 26/11/2020Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền gây ra một loạt các vấn đề liên quan đến phát triển như khuyết tật học tập và suy giảm nhận […]
Hội chứng Alagille 24/11/2020Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến gan, tim và các bộ phận khác của cơ thể. Một trong những đặc điểm chính của […]
Hội chứng mất đoạn 1p36 22/11/2020Hội chứng mất đoạn 1p36 là một bệnh di truyền thường gây thiểu năng trí tuệ trầm trọng. Người bệnh không thể nói hoặc chỉ nói được vài từ. Họ […]
Hội chứng Jacobs (47,XYY) 21/11/2020Hội chứng Jacobs (47,XYY) là một bệnh di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của nam. Mặc dù nam giới mắc hội […]
