Loạn sản acromicric

Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản acromicric có cân nặng bình thường. Tuy nhiên, trẻ tăng trưởng chậm theo thời gian dẫn đến tầm vóc thấp bé. Chiều cao trung bình của người trưởng thành mắc bệnh khoảng 1,27m đối với phụ nữ và 1,34m đối với nam.

Xương dài cánh tay và chân hoặc xương bàn tay, bàn chân ngắn bất thường so với chiều cao của bệnh nhân. Những vấn đề về xương khác xảy ra trong chứng loạn sản acromicric bao gồm quá trình khoáng hóa xương bị gián đoạn (tuổi xương chậm), đốt sống có hình dạng bất thường và cử động các khớp bị hạn chế. Sai lệch khớp háng do chứng loạn sản xương hông cũng có thể xảy ra. Người bệnh thường phát triển hội chứng ống cổ tay với các biểu hiện như tê bì, ngứa ran và yếu bàn tay, ngón tay.

Ảnh: Xương sống
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Những bất thường về xương khớp này có thể cần phải điều trị, nhưng phần lớn các trường hợp mắc bệnh đều ít gặp khó khăn trong hoạt động thường ngày.

Trẻ em mắc chứng loạn sản acromicric có đặc điểm khuôn mặt dị biệt bao gồm:

• Mặt tròn, lông mày đậm rõ
• Lông mi dài bất thường
• Mũi hình củ hành với lỗ mũi hếch
• Nhân trung dài
• Miệng nhỏ và môi dày

Ảnh:Lông mi dài
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Những khác biệt trên khuôn mặt này trở nên ít rõ ràng hơn khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành. Chứng loạn sản acromicric không gây thiểu năng trí tuệ và tuổi thọ cũng không bị ảnh hưởng.

Chứng loạn sản acromicric là bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc phải chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen FBN1 gây ra chứng loạn sản acromicric. Gen FBN1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein fibrillin-1. Protein này được vận chuyển ra khỏi tế bào vào chất nền ngoại bào. Chất nền ngoại bào là một môi trường phức tạp bao gồm nhiều protein và các phân tử khác hình thành trong khoảng trống giữa các tế bào. Trong chất nền này, các phân tử fibrillin-1 liên kết với nhau nhằm tạo ra khả năng bền bỉ và linh hoạt cho mô liên kết hỗ trợ xương, da và cơ quan khác. Ngoài ra, vi sợi lưu trữ các phân tử gọi là yếu tố tăng trưởng, bao gồm yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-β). Những thành phần này được giải phóng vào thời điểm thích hợp nhằm kiểm soát quá trình phát triển và sửa chữa các mô, cơ quan.

Phần lớn đột biến gen FBN1 gây ra chứng loạn sản acromicric thay đổi các axit amin trong fibrillin-1. Do đó, các vi sợi bị giảm số lượng hoặc sai hỏng cấu trúc. Không đủ vi sợi để lưu trữ TGF-β dẫn đến các yếu tố tăng trưởng hoạt động bất thường, từ đó khởi phát các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của loạn sản acromicric, mặc dù cơ chế vẫn chưa rõ ràng.

Bệnh nhân nghi ngờ mắc chứng loạn sản acromicric khi có một số biểu hiện bao gồm tầm vóc thấp bé sau sinh, bàn tay và bàn chân ngắn, dị dạng khuôn mặt nhẹ và không bị thiểu năng trí tuệ. Bác sĩ sẽ chỉ định chụp X-quang để kiểm tra các bất thường liên quan đến xương, chủ yếu là xương cánh tay, chân, đốt sống và khớp háng. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen FBN1 gây bệnh là phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm chứng loạn sản acromicric. Trẻ mắc bệnh khởi phát loạn sản xương hông hoặc bệnh nhân trưởng thành bị hội chứng ống cổ tay cần điều trị chuyên biệt. Vật lý trị liệu có thể cần thiết giúp cải thiện cử động khớp giới hạn. Một số ít trường hợp, trẻ được điều trị bằng liệu pháp hormone tăng trưởng. Người mắc bệnh cần theo dõi thường xuyên, tránh các triệu chứng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới (denovo) xảy ra trên những người không có tiền sử mắc bệnh này trong gia đình. Số trường hợp còn lại, bệnh nhân thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ cũng mắc chứng loạn sản acromicric.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• ACMICD