Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
Tăng axit isovaleric máu (Isovaleric Acidemia – IVA) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme để phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]
Hội chứng thận hư bẩm sinh (congenital nephrotic syndrome) xảy ra khi thận không lọc được chất thải từ máu ngay từ lúc mới sinh. Phần lớn người bệnh tiến […]
Hội chứng tăng IgE di truyền trội (autosomal dominant hyper-IgE syndrome) gây suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh hiếm gặp, người bệnh có ba đặc điểm lâm sàng bao […]
Hội chứng tăng sinh tủy 8p11 (8p11 myeloproliferative syndrome) là bệnh ung thư liên quan đến nhiều loại tế bào máu, bệnh được chia thành nhiều dòng dựa trên loại […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh và nhiều bất thường khác. […]
Mất thính lực tuổi già (age-related hearing loss) làm giảm dần khả năng nghe theo tuổi tác. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh bị ảnh hưởng cả hai tai, […]
