Hội chứng QT ngắn

Các tín hiệu điện trong tim điều khiển tâm thất và tâm nhĩ co hoặc giãn. Do đó, máu chảy qua tim thành dòng từ tâm nhĩ phải đến tâm thất trái. Điện tâm đồ (EKG) đo hoạt động điện của tim, từ đó phát hiện khoảng QT ngắn.

Trong xét nghiệm điện tâm đồ, các sóng điện áp đánh dấu từng nhịp tim, chúng được ký hiệu là P, Q, R, S và T.

• Sóng P: tín hiệu điện điều khiển tâm nhĩ co
• Phức hợp QRS: tín hiệu điện điều khiển tâm thất co
• Sóng T: tâm thất phục hồi giữa các tín hiệu

Khoảng thời gian giữa lúc bắt đầu phức hợp QRS và kết thúc sóng T là khoảng QT. Thông thường, khoảng QT từ 0,35- 0,45 giây. Người mắc hội chứng có khoảng QT dưới 0,34 giây.

Người mắc hội chứng QT ngắn có nguy cơ phát triển chứng rung nhĩ, nhịp tim không đều do các tín hiệu điện bị gián đoạn. Các triệu chứng khác bao gồm tim đập nhanh, chóng mặt và ngất xỉu. Ngoài ra, bệnh nhân không được điều trị có nguy cơ ngừng tim và đột tử. Hội chứng QT ngắn còn là tác nhân chính gây ra tử vong không rõ nguyên nhân ở trẻ dưới 1 tuổi. Tuy nhiên, một số trường hợp có khoảng QT ngắn nhưng không ảnh hưởng đến sức khỏe.

Hội chứng QT ngắn hiếm gặp. Ít nhất 70 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn thế giới kể từ khi phát hiện hội chứng vào năm 2000. Tuy nhiên, một số trường hợp mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán do không biểu hiện các triệu chứng.

Đột biến gen KCNH2, KCNJ2 và KCNQ1 gây ra hội chứng QT ngắn. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các kênh vận chuyển ion kali tích điện dương ra khỏi tế bào. Trong cơ tim, những kênh ion giúp duy trì nhịp tim bình thường.

Đột biến gen KCNH2, KCNJ2 hoặc KCNQ1 đẩy mạnh hoạt động của các kênh, từ đó nồng độ ion kali qua màng tế bào cơ tim tăng lên theo. Hoạt động điện tim thay đổi gây ra nhịp tim bất thường đặc trưng của hội chứng QT ngắn.

Một số trường hợp mắc bệnh không mang các đột biến trên, nguyên nhân vẫn chưa xác định rõ.

Chẩn đoán hội chứng QT ngắn thông qua xét nghiệm điện tâm đồ ECG, kết quả cho thấy khoảng QT dưới 0,34 giây. Ngoài ra, khoảng QT từ 0,34-0,36 giây kèm theo các triệu chứng khác của hội chứng bao gồm tim đập nhanh, chóng mặt, ngất xỉu. Xét nghiệm di truyền tìm các đột biến gen liên quan đến bệnh nhằm chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng QT ngắn. Tuy nhiên, một số loại thuốc chống loạn nhịp (beta-blocker, quinidine, amiodarone) giúp kiểm soát nhịp tim. Người bệnh cần thăm khám định kỳ phòng ngừa các tác dụng phụ của thuốc. Cấy máy khử rung tim ICD dành cho trường hợp có nguy cơ cao bị đột tử do rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, người bệnh cần thay đổi chế độ ăn uống và sinh hoạt như hạn chế hút thuốc, không sử dụng rượu bia và đồ uống chứa nhiều caffein.

Hội chứng QT ngắn di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Một số trường hợp mắc bệnh có tiền sử bệnh trong gia đình hoặc các vấn đề về tim, đột tử do tim. Những trường hợp khác xảy ra đơn lẻ và không có tiền sử bệnh trong gia đình.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• SQTS