Viêm khớp tự phát thiếu niên

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên gồm 7 loại. Các loại bệnh khác nhau về triệu chứng, số lượng khớp tổn thương, kết quả xét nghiệm và tiền sử gia đình.

Tỉ lệ mắc bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên tại Bắc Mĩ và Châu Âu khoảng 4/10.000–16/10.000 người. Tại Hoa Kì có khoảng 294.000 trẻ bệnh. Dạng bệnh phổ biến nhất tại Hoa Kì là viêm khớp tự phát thiếu niên thể ít khớp, nó chiếm khoảng một nửa trong số tất cả các trường hợp. Tỉ lệ mắc bệnh của nữ giới cao hơn so với nam giới. Tuy nhiên, dạng viêm khớp tự phát thiếu niên kèm viêm gân xảy ra trên nam giới thường xuyên hơn. Độ phổ biến của bệnh giữa các dân tộc và các nước thường khác nhau.

Viêm khớp tự phát thiếu niên bắt nguồn từ yếu tố di truyền kết hợp với môi trường. Thuật ngữ “tự phát” cho thấy nguyên nhân cụ thể của bệnh chưa được xác định. Tình trạng viêm quá mức trong và xung quanh khớp gây ra các dấu hiệu của bệnh. Phản ứng viêm xảy ra khi hệ miễn dịch gửi phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí tổn thương hoặc bệnh nhằm chống lại tác nhân xâm nhập như vi khuẩn. Ngoài ra, quá trình này còn tạo điều kiện để sửa chữa mô. Thông thường, cơ thể sẽ dừng phản ứng viêm sau khi quá trình chữa lành hoàn tất để ngăn ngừa tổn thương cho các tế bào mô. Đối với người bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên, phản ứng viêm kéo dài hơn so với bình thường, điển hình trong quá trình vận động khớp. Nguyên nhân của phản ứng viêm quá mức vẫn chưa xác định.

Người ta cho rằng những thay đổi trong một số gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Một số gen đột biến thuộc họ gen cung cấp hướng dẫn tạo ra nhóm protein liên quan liên quan đến bệnh, chúng được gọi là phức hợp kháng nguyên bạch cầu của người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein do các tác nhân lạ tạo ra bao gồm virus và vi khuẩn. Mỗi gen HLA có nhiều biến thể bình thường khác nhau để giúp hệ miễn dịch phản ứng với nhiều loại protein lạ. Một số biến thể bình thường của gen HLA có khả năng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Đồng thời, các biến thể này cũng tác động đến loại bệnh mà bệnh nhân có thể mắc.

Các biến thể bình thường của gen khác cũng có liên quan đến bệnh. Nhiều gen trong số đó có vai trò quan trọng đối với hệ miễn dịch. Các yếu tố khác bao gồm môi trường, di truyền, nhiễm trùng có thể tác động đến tỉ lệ mắc bệnh của một người.

Viêm khớp tự phát thiếu niên được chẩn đoán thông qua quá trình thăm khám và bệnh sử gia đình.

Khám lâm sàng thường bao gồm các bước sau:

• Kiểm tra khớp và da
• Quan sát cử động của trẻ khi đi lại, trèo lên bàn khám, cử động cổ, giơ hoặc nắm tay
• Kiểm tra triệu chứng viêm màng bồ đào bằng cách chiếu một luồng sáng nhỏ vào mắt
• Kiểm tra hạch bạch huyết và bụng để tìm dấu hiệu sưng tấy, nhạy cảm

Đồng thời, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm máu, xét nghiệm chức năng gan và thận, xét nghiệm hình ảnh.

Các xét nghiệm hình ảnh phổ biến bao gồm:

• Chụp X-quang
• Siêu âm
• Chụp cộng hưởng từ MRI

Phần lớn trường hợp viêm khớp tự phát thiếu niên cần kết hợp thuốc và lối sống lành mạnh để đạt kết quả điều trị tốt nhất. Kế hoạch điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào độ tuổi, loại bệnh và mức độ nghiêm trọng.

Nhìn chung, bác sĩ sẽ điều trị bệnh tích cực trong khoảng thời gian đầu và giảm dần thuốc khi bệnh thuyên giảm. Một số loại thuốc phổ biến bao gồm thuốc chống viêm, giảm đau, thuốc chống thấp khớp, thuốc điều chỉnh phản ứng sinh học và corticosteroid.

Trong một số trường hợp, quá trình điều trị cần kết hợp vật lí trị liệu để giúp bệnh nhân giảm đau, cải thiện và duy trì phạm vi chuyển động của khớp, tăng cường cơ bắp, ngăn ngừa chấn thương. Bên cạnh đó, bác sĩ vật lí trị liệu cũng hướng dẫn các kĩ thuật giảm đau, xây dựng chương trình tập thể dục phù hợp để trẻ thực hiện tại nhà.

Bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên thường không di truyền và phần lớn bệnh nhân không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Trong một số ít trường hợp, bệnh xuất hiện trong gia đình và có dấu hiệu di truyền. Tuy nhiên, cơ chế di truyền của bệnh chưa được xác định. Anh, chị, em ruột của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 12 lần so với bình thường.

Viêm khớp tự phát thiếu niên do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy, tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• Arthritis, juvenile rheumatoid
• JIA
• JRA
• Juvenile chronic arthritis
• Juvenile RA
• Juvenile rheumatoid arthritis
• Systemic juvenile rheumatoid arthritis