Bệnh Addison tự miễn

Trong phần lớn trường hợp, bệnh khởi phát trong khoảng 30–50 tuổi với các triệu chứng như mệt mỏi, buồn nôn, chán ăn và sụt cân. Người bệnh phát triển các vùng da tăng sắc tố. Những vùng da chịu nhiều ma sát như nách, khuỷu tay, đốt ngón tay và nếp gấp của lòng bàn tay trở nên sẫm màu bất thường. Môi và niêm mạc bên trong miệng cũng có thể bị ảnh hưởng. Do mất cân bằng nội tiết tố liên quan đến quá trình phát triển các đặc điểm giới tính, nữ giới mắc bệnh bị rụng lông nách và lông mu. Ngoài ra, người bệnh bị hạ huyết áp thế đứng, chuột rút và thèm đồ ăn mặn.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm:

• Hạ đường huyết và natri máu
• Tăng kali máu
• Thiếu máu
• Tăng tế bào bạch cầu lympho , phần lớn là bạch cầu ái toan

Ảnh: Thiếu hồng cầu gây thiếu máu.
Credit: Designua/Shutterstock.com

Ảnh: Các loại bạch cầu
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Bệnh Addison tự miễn có thể dẫn đến cơn suy tuyến thượng thận với các triệu chứng bao gồm nôn, đau bụng, chuột rút tại lưng hoặc chân và hạ huyết áp nghiêm trọng dẫn đến sốc gây đe dọa tính mạng. Phẫu thuật, chấn thương hoặc nhiễm trùng có thể kích hoạt cơn suy tuyến thượng thận.

Người mắc bệnh Addison tự miễn hoặc thành viên gia đình của họ có thể phát triển những rối loạn tự miễn khác, phổ biến nhất là bệnh cường giáp tự miễn hoặc tiểu đường tuýp 1.

Tỉ lệ mắc bệnh Addison tự miễn ước tính 11/100.000–14/100.000 người gốc châu Âu.

Nguyên nhân gây bệnh Addison tự miễn phức tạp và chưa rõ ràng. Người ta cho rằng các yếu tố môi trường kết hợp di truyền (đột biến trong nhiều gen) làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Các gen liên quan đến bệnh Addison tự miễn tham gia vào phản ứng miễn dịch của cơ thể. Chúng thuộc họ gen phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ thống miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein được tạo ra bởi những tác nhân ngoại nhiễm như virus và vi khuẩn. Mỗi gen HLA có nhiều biến thể khác nhau để hệ miễn dịch có thể phản ứng với nhiều loại protein lạ. Đột biến thường gặp nhất liên quan đến bệnh là đột biến HLA-DRB1*04:04 trên gen HLA-DRB1 mặc dù cơ chế vẫn chưa rõ ràng.

Ảnh: Phức hợp HLA
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Protein 21-hydroxylase giữ vai trò thiết yếu trong quá trình sản xuất một số hormone của tuyến thượng thận. Tuy nhiên, đối với người mắc bệnh Addison tự miễn, nó kích hoạt phản ứng miễn dịch làm hỏng vỏ thượng thận dẫn đến quá trình sản xuất hormone bị đình trệ. Thiếu hormone tuyến thượng thận khiến một số chức năng cơ thể hoạt động bất thường như hạ đường huyết, hạ natri máu, chuột rút, tăng sắc tố da và các đặc điểm khác của bệnh Addison tự miễn.

Trường hợp hiếm gặp, bệnh Addison tự miễn do những nguyên nhân khác gây ra, vd nhiễm trùng làm tổn thương tuyến thượng thận như bệnh lao hoặc khối u tuyến thượng thận. Ngoài ra, bệnh còn là một phần của hội chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận liên kết X, hội chứng đa tuyến tự miễn loại 1 do các đột biến gen khác gây ra.

Bệnh thường có dấu hiệu không rõ ràng nên bác sĩ khó chẩn đoán. Những triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh như mệt mỏi kéo dài, nhiều vùng da tăng sắc tố bất thường hoặc cơn suy tuyến thượng thận cấp tính.

Một số xét nghiệm chuyên biệt có thể được chỉ định bao gồm:

• Xét nghiệm máu nhằm đo nồng độ cortisol và corticotropin (ACTH), aldosterone và renin. Người mắc bệnh Addison có nồng độ cortisol thấp và ACTH cao, trong khi aldosterone và renin thấp
• Xét nghiệm thử nghiệm kháng thể, bao gồm enzyme 21-hydroxylase và steroidogenic acute regulatory protein (StAR)
• Xét nghiệm chức năng thận thông qua chỉ số nồng độ kali, natri và đường huyết trong 24 giờ
• Chụp cắt lớp vi tính CT nhằm quan sát bất thường tuyến thượng thận

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh Addison tự miễn. Tuy nhiên, người bệnh có thể sử dụng các hormone tổng hợp nhân tạo như hydrocortison và fludrocortisone nhằm bù đắp lượng corticosteroid và aldosterone bị thiếu. Người bệnh cần dùng thuốc suốt đời và thăm khám định kỳ, từ đó bác sĩ sẽ điều chỉnh lượng thuốc phù hợp để hạn chế biến chứng do thiếu hoặc thừa hormone.

Bệnh Addison tự miễn có xu hướng di truyền trong gia đình nhưng cơ chế di truyền không rõ ràng.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh Addison tự miễn. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh.

• Autoimmune Addison's disease
• Autoimmune adrenalitis
• Classic Addison disease
• Primary Addison disease