Bệnh bạch biến
Bệnh bạch biến là một dạng bệnh tự miễn xảy ra khi các tế bào sản xuất melanin chết hoặc ngừng hoạt động, sau đó vùng da mất màu hình thành. Ngoài ra, lông trên những vùng da này cũng có thể bị mất sắc tố và có màu trắng. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Bệnh có xu hướng tiến triển theo thời gian với các vùng da bị mất sắc tố lớn hơn. Quá trình điều trị có thể khôi phục lại màu sắc vùng da bị bệnh nhưng không ngăn chặn quá trình da tiếp tục mất màu hoặc tái phát.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh bạch biến chia thành hai loại chính:
- Bạch biến không phân đoạn
- Bạch biến từng đoạn
Một số ít trường hợp, bệnh bạch biến có thể ảnh hưởng toàn bộ cơ thể, gọi là bệnh bạch tạng toàn bộ.
Trong trường hợp người bệnh không mắc các bệnh tự miễn khác, bệnh bạch biến không ảnh hưởng đến sức khỏe chung hoặc hoạt động thể chất. Tuy nhiên, mối lo ngại về ngoại hình và bản sắc dân tộc là những vấn đề quan trọng đối với nhiều bệnh nhân.
Bạch biến không phân đoạn
Bạch biến không phân đoạn, còn gọi là bạch biến hai bên, các triệu chứng thường xuất hiện ở cả hai bên cơ thể dưới dạng các mảng trắng đối xứng trên:
- Mu bàn tay
- Cánh tay
- Vùng da xung quanh các lỗ hở trên cơ thể, ví dụ như mắt
- Vùng xương gần bề mặt da nổi (đầu gối, cùi chỏ)
- Chân
- Vùng niêm mạc (môi)
Bạch biến không phân đoạn là loại bạch biến phổ biến nhất, ảnh hưởng 90% người mắc bệnh.
Bạch biến từng đoạn
Bạch biến từng đoạn còn gọi là bạch biến một bên chiếm khoảng 10% tổng số ca mắc bệnh và thường gặp ở trẻ em. Người bệnh xuất hiện các mảng da mất sắc tố nhỏ ở một bên của cơ thể trong một khu vực giới hạn.
Độ phổ biến
Bạch biến là bệnh tự miễn phổ biến, ảnh hưởng khoảng 0,5-1% dân số trên toàn thế giới. Tuy nhiên, nhiều trường hợp có thể không được chẩn đoán. Bệnh có thể dễ nhận biết hơn ở những người da sẫm màu.
Nguyên nhân
Màu sắc của tóc và da được quyết định bởi sắc tố melanin. Bệnh bạch biến xảy ra khi các tế bào sản xuất melanin chết hoặc ngừng hoạt động, hình thành các vùng da mất màu. Ngoài ra, lông trên những vùng da này cũng có thể bị mất sắc tố và có màu trắng.
Hơn 30 đột biến gen xuất hiện trong các tổ hợp khác nhau làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch biến. Hai trong số các gen này là NLRP1 và PTPN22.
Gen NLRP1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tham gia vào hệ miễn dịch để điều chỉnh quá trình viêm. Phản ứng viêm xảy ra khi hệ miễn dịch đưa các phân tử tín hiệu và tế bào bạch cầu đến vị trí bị tổn thương hoặc nhiễm trùng nhằm tấn công vi sinh vật lạ xâm nhập, từ đó tạo điều kiện sửa chữa mô. Sau đó, cơ thể ngừng phản ứng viêm để ngăn ngừa tổn thương các tế bào và mô.
Gen PTPN22 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng kiểm soát hoạt động của các tế bào T trong hệ miễn dịch. Tế bào T xác định tác nhân lạ và bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng.
Các đột biến gen NLRP1 và PTPN22 làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch biến bằng cách ảnh hưởng hoạt động của protein NLRP1 và PTPN22, do đó cơ thể khó kiểm soát quá trình viêm nhiễm và ngăn hệ miễn dịch tấn công các mô của chính nó.
Người ta cho rằng đột biến trong một số gen khác cũng tác động lên nguy cơ mắc bệnh bạch biến và các bệnh tự miễn. Nhiều gen trong số này liên quan đến chức năng của hệ miễn dịch hoặc tế bào hắc tố. Đột biến trong mỗi gen có thể chỉ đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ mắc bệnh.
Yếu tố nguy cơ
Bệnh bạch biến thuộc nhóm bệnh tự miễn. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể. Ở những người bị bạch biến, hệ miễn dịch tấn công các tế bào biểu bì tạo hắc tố trên da. Khoảng 15-25% người bệnh bạch biến cũng mắc ít nhất một bệnh tự miễn khác, bao gồm:
- Bệnh tuyến giáp tự miễn
- Viêm khớp dạng thấp
- Tiểu đường tuýp 1
- Bệnh vẩy nến
- Thiếu máu ác tính
- Bệnh Addison
- Lupus ban đỏ
- Bệnh celiac
- Bệnh Crohn
- Viêm loét đại tràng
Một số yếu tố nguy cơ kích hoạt bệnh:
- Tiếp xúc với hóa chất hoặc bức xạ tia cực tím
- Căng thẳng
- Mỹ phẩm làm trắng da
Chẩn đoán
Khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh và kiểm tra da. Các vùng da giảm sắc tố nhìn rõ hơn dưới ánh sáng đèn Wood (365 nm).
Bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm công thức máu, đường huyết và chức năng tuyến giáp nhằm chẩn đoán phân biệt với một số bệnh lý khác, bao gồm:
- Bệnh bạch tạng
- Bệnh phong
- Lang ben do nấm gây ra, vùng da tổn thương có vảy cám, ra nắng đỏ ngứa
- Di chứng sau điều trị bệnh Zona
- Bệnh vảy nến
Điều trị
Thuốc
Hiện nay chưa có thuốc ngăn chặn quá trình bạch biến nhưng thuốc có thể giúp khôi phục màu da, bác sĩ có thể kết hợp với liệu pháp ánh sáng để tăng hiệu quả điều trị. Một số loại thuốc như sau:
- Thuốc kiểm soát tình trạng viêm: bôi kem corticosteroid lên vùng da bị bệnh có thể làm cho da trở lại màu sau vài tháng. Phương pháp này hiệu quả khi bệnh ở giai đoạn đầu. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm mỏng da, xuất hiện các vệt hoặc đường trên da. Thuốc corticosteroid dạng tiêm thường áp dụng với trường hợp bệnh tiến triển nhanh chóng.
- Thuốc ảnh hưởng đến hệ miễn dịch: thuốc mỡ ức chế calcineurin, ví dụ như tacrolimus (Protopic) hoặc pimecrolimus (Elidel) hiệu quả đối với bệnh nhân có vùng da giảm sắc tố nhỏ, đặc biệt trên mặt và cổ.
Liệu pháp ánh sáng
- Quang trị liệu với tia cực tím B (UVB) dải hẹp có thể ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình bệnh tiến triển. Liệu pháp ánh sáng hiệu quả hơn khi sử dụng kết hợp với corticosteroid hoặc chất ức chế calcineurin. Người bệnh cần thực hiện 2-3 lần/tuần trong ít nhất 3 tháng.
- Kết hợp psoralen và liệu pháp ánh sáng. Phương pháp này kết hợp một hợp chất có nguồn gốc thực vật gọi là psoralen với liệu pháp ánh sáng nhằm khôi phục màu sắc da. Sau khi dùng psoralen bằng đường uống hoặc bôi lên da, người bệnh được tiếp xúc với tia cực tím A (UVA). Cách tiếp cận này hiệu quả nhưng khó thực hiện hơn liệu pháp UVB dải hẹp.
- Khử sắc tố đối với trường hợp bệnh bạch biến lan rộng và không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác. Sử dụng chất khử màu cho các vùng da bình thường để chúng hòa hợp với các vùng da bị đổi màu. Thực hiện 1-2 lần/ngày trong ít nhất 9 tháng.
Phẫu thuật
Ghép tế bào thượng bì đối với trường hợp đủ điều kiện:
- Mắc bạch biến ổn định ít nhất 1 năm
- Không có hiện tượng Koebner: không xuất hiện tổn thương bạch biến ở vùng chấn thương
- Không có tiền sử sẹo lồi do chấn thương
Phương pháp dùng tế bào thượng bì gồm: tế bào hắc tố, tế bào gai, một số tế bào gốc của chính cơ thể bệnh nhân ghép vào vùng tổn thương bạch biến.
Vitamin D
Người mắc bệnh bạch biến hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, do đó họ có nguy cơ cao thiếu vitamin D - loại vitamin cần thiết để xương và răng chắc khỏe.
Dạng di truyền
Một số trường hợp bệnh bạch biến di truyền trong trong gia đình nhưng vẫn chưa xác định rõ kiểu di truyền do có nhiều yếu tố gây bệnh. Khoảng 20% bệnh nhân có ít nhất một người thân cũng mắc bệnh.
Phòng ngừa
Đối với người bệnh cần áp dụng các biện pháp chăm sóc da sau quá trình điều trị như:
- Tránh ánh nắng mặt trời và các nguồn tia UV nhân tạo, sử dụng kem chống nắng với chỉ số SPF tối thiểu là 30.
- Không xăm hình, tổn thương trên da có thể kích hoạt mảng bạch biến mới xuất hiện.
Đối với người khỏe mạnh nên tập thói quen chăm sóc da và tiếp xúc với ánh sáng mặt trời an toàn.
Các tên gọi khác
- Vitiligo
References
- Genetic Testing Information. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10751/vitiligo
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10751/vitiligo
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 1. Retrieved Aug 16, 2022 from https://omim.org/entry/606579
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 6. Retrieved Aug 16, 2022 from https://omim.org/entry/193200
- National Library of Medicine. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/vitiligo/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/vitiligo/symptoms-causes/syc-20355912
- National Health Service. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/vitiligo/treatment/
- Cleveland Clinic. Vitiligo. Retrieved Aug 16, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12419-vitiligo
- National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. What is Vitiligo? Retrieved Aug 16, 2022 from http://www.niams.nih.gov/health_info/vitiligo/vitiligo_ff.asp
- National Organization for Albinism and Hypopigmentation. About Hypopigmentation. Retrieved Aug 16, 2022 from https://www.albinism.org/about-hypopigmentation/
- Vachiramon V, Onprasert W, Harnchoowong S, Chanprapaph K. Prevalence and Clinical Characteristics of Itch in Vitiligo and Its Clinical Significance. Biomed Res Int. 2017;2017:5617838. Retrieved Aug 16, 2022 from https://www.hindawi.com/journals/bmri/2017/5617838/