Huyết khối yếu tố V Leiden thrombophilia
Huyết khối yếu tố V Leiden là một rối loạn đông máu di truyền. Yếu tố V Leiden là tên của đột biến dẫn đến cục máu đông bất thường có khả năng làm tắc mạch máu. Người có huyết khối yếu tố V Leiden có nguy cơ cao phát triển thành các huyết khối tĩnh mạch sâu so với người bình thường. Huyết khối tĩnh mạch sâu xuất hiện đa phần tại chân, chúng cũng xuất hiện trong các bộ phận khác của cơ thể như não, mắt, gan và thận.
Ảnh: Tắc nghẽn phổi
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Biểu hiện lâm sàng
Huyết khối yếu tố V Leiden làm gia tăng nguy cơ cục máu đông thoát khỏi vị trí ban đầu rồi di chuyển theo dòng máu. Những cục máu này có thể dừng lại tại phổi để gây ra bệnh tắc nghẽn phổi . Mặc dù yếu tố V Leiden gia tăng nguy cơ đông máu, chỉ khoảng 10% người mang đột biến yếu tố V Leiden phát triển cục máu đông bất thường.
Đột biến yếu tố V Leiden gia tăng nhẹ nguy cơ sẩy thai. Phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ sẩy thai tăng gấp 2 đến 3 lần trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba. Một số nghiên cứu cho thấy đột biến yếu tố V Leiden cũng gia tăng nguy cơ các biến chứng khác trong suốt thai kì bao gồm huyết áp cao (tiền sản giật), thai nhi chậm phát triển, nhau thai tách ra sớm khỏi thành tử cung. Tuy nhiên, mối liên quan giữa đột biến yếu tố V Leiden và các triệu chứng trên chưa được kiểm chứng. Phần lớn phụ nữ có huyết khối yếu tố V Leiden trải qua giai đoạn thai sản bình thường.
Khi huyết khối xuất hiện, tĩnh mạch tay hoặc chân có các triệu chứng sau:
- Màu sắc da thay đổi như da đỏ hơn hoặc bầm tím
- Cảm giác nặng nề, tay chân bủn rủn, đau nhói
- Đau như bị chuột rút
- Da nóng bừng
- Sưng tấy
- Tĩnh mạch to hơn bình thường
Khi bị thuyên tắc phổi, người bệnh có các triệu chứng sau:
- Đau tức vùng ngực, khi hít vào càng đau hơn
- Ho ra máu
- Tim đập nhanh hơn bình thường
- Ngất
- Hụt hơi hoặc các vấn đề hô hấp khác
Độ phổ biến
Huyết khối yếu tố V Leiden là loại bệnh huyết khối di truyền phổ biến nhất hiện nay, đứng trên huyết khối prothrombin. Từ 3–8% người châu Âu có mang một bản sao của đột biến yếu tố V Leiden trong mỗi tế bào, khoảng 1/5.000 mang hai bản sao đột biến. Loại đột biến này ít phổ biến hơn trong các quần thể khác.
Nguyên nhân
Một đột biến gen F5 gây ra huyết khối yếu tố V Leiden. Gen F5 mang thông tin tổng hợp protein yếu tố đông máu V. Protein này nắm vị trí thiết yếu trong cơ chế đông máu—một loạt các phản ứng hóa học hình thành cục máu đông nhằm phản ứng lại với chấn thương.
Cơ chế đông máu được điều khiển bởi một số protein bao gồm protein C đã được hoạt hóa (APC). APC bình thường bất hoạt yếu tố đông máu V, nó làm chậm quá trình đông máu và ngăn chặn các cục đông máu phát triển quá lớn.
Một số yếu tố khác cũng làm tăng sự phát triển của các cục máu đông cùng với yếu tố huyết khối V Leiden. Những yếu tố này bao gồm tuổi tác, béo phì, chấn thương, phẫu thuật, hút thuốc, mang thai và thuốc tránh thai hoặc liệu pháp điều trị bằng hormone thay thế. Người mang cả đột biến Leiden yếu tố V và những đột biến khác trên gen F5 có nguy cơ cao phát triển những cục máu đông bất thường. Ngoài ra, nguy cơ này cũng tăng lên với những người có đột biến yếu tố V Leiden và đột biến trên những gen có liên quan đến cơ chế đông máu.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện xét nghiệm gen thrombophilia nếu thai phụ có các đặc điểm sau:
- Đã từng bị đông máu huyết khối tĩnh mạch
- Đã từng bị thuyên tắc phổi hoặc xuất hiện các cục máu đông dạng khác
- Từng lên cơn đau tim hoặc đột quỵ khi tuổi còn trẻ
- Từng sẩy thai hoặc sinh non
- Tiền sử gia đình bị đông máu bất thường
Thai phụ sẽ được thu mẫu máu rồi phân tích xem có đột biến gen liên quan đến hay không. Kết quả có trong vòng 5 ngày làm việc.
Điều trị
Liệu pháp điều trị huyết khối yếu tố V Leiden tùy thuộc vào tiền sử bệnh của bệnh nhân và tình trạng sức khỏe.
Người có huyết khối yếu tố V Leiden đã bị huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) hoặc thuyên tắc phổi (PE) thường được điều trị bằng thuốc làm loãng máu hoặc thuốc chống đông máu (như heparin và warfarin). Liều lượng thuốc chống đông máu được dùng với số lượng và thời gian khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân. Thông thường, người có yếu tố V Leiden không được điều trị suốt đời bằng thuốc chống đông máu nếu họ chỉ bị huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc thuyên tắc phổi, trừ khi có thêm các yếu tố nguy cơ đông máu.
Người có yếu tố V Leiden nhưng chưa bao giờ có huyết khối thường không cần điều trị bằng thuốc chống đông máu. Thay vào đó, họ được tư vấn cách giảm hoặc loại bỏ các yếu tố khác làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Bệnh nhân có thể điều trị tạm thời bằng thuốc chống đông máu trong thời gian có nguy cơ đặc biệt cao, chẳng hạn như phẫu thuật.
Dạng di truyền
Nguy cơ hình thành huyết khối còn tùy thuộc vào tình trạng mang một hoặc hai bản sao đột biến gen yếu tố V Leiden trong mỗi tế bào. Người thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến từ cả cha và mẹ sẽ có nguy cơ cao phát triển huyết khối hơn người chỉ mang một bản sao gen đột biến.
Ước tính khoảng 1/1.000 người mỗi năm phát triển cục máu đông bất thường, người mang một bản sao của đột biến yếu tố V Leiden có nguy cơ 3/1.000 đến 8/1.000. Người mang cả hai bản sao gen đột biến có tỉ lệ lên tới khoảng 80/1.000.
Phòng ngừa
Phụ nữ có yếu tố V Leiden đa số có thai kỳ bình thường nên họ không cần điều trị bằng thuốc chống đông máu trong khi mang thai hoặc sau khi sinh nở. Tuy nhiên, họ có thể được khuyến nghị tùy thuộc vào tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình, phương pháp sinh và các yếu tố nguy cơ khác.
Các tên gọi khác
- Kháng APC type Leiden
- Kháng protein C được hoạt hóa có tính di truyền
References
- Genetic Testing Information. Thrombophilia due to factor V Leiden. Retrieved October 4, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1861171/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE; THPH2. Retrieved October 4, 2020 from https://omim.org/entry/188055
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Factor V Leiden thrombophilia. Retrieved October 4, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia
- U.S National Library of Medicine. Factor V Leiden thrombophilia. Retrieved October 4, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-leiden-thrombophilia/