Thiếu lyase adenylosuccinate (adenylosuccinate lyase deficiency) là bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh, người bệnh gặp vấn đề với não, chậm phát triển tâm thần vận động, co […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận—cơ quan hình nón nằm trên thận. […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Thiếu phức hợp ti thể III (mitochondrial complex III deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bao gồm não, thận, gan, tim […]
Hội chứng Björnstad (Björnstad syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thính lực và cấu trúc tóc của người bệnh. Trục tóc bình thường là một sợi thẳng đồng […]
Thiếu arginine:glycine amidinotransferase (arginine:glycine amidinotransferase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến não. Não là cơ quan thiết yếu trong cơ thể, não kiểm soát nhiều chức năng quan […]
Thiếu guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiency) gây ảnh hưởng đến não và cơ . Người bệnh nếu không điều trị sớm sẽ gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. […]
