Hội chứng Björnstad (Björnstad syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thính lực và cấu trúc tóc của người bệnh. Trục tóc bình thường là một sợi thẳng đồng nhất về hình dạng và màu sắc. Tuy nhiên, tóc của bệnh nhân có dạng pili torti (tóc xoắn), bề mặt tóc không phẳng và sợi tóc xoắn 180 độ quanh trục dọc của tóc.
Nguồn: Hair Transplant Clinic
Biểu hiện lâm sàng
Cấu trúc tóc
Tóc dạng pili torti yếu, dễ gãy dẫn đến tóc ngắn và mọc chậm. Đối với hội chứng Björnstad, pili torti thường chỉ ảnh hưởng đến tóc trên đầu, lông mày và lông mi, lông trên những bộ phận khác của cơ thể đều bình thường.
Mỗi người bệnh có tỉ lệ tóc dạng pili torti cũng như mức độ giòn và gãy của tóc khác nhau. Cấu trúc tóc pili torti thường khởi phát trước hai tuổi với mức độ nghiêm trọng giảm dần khi tuổi người bệnh tăng, nhất là sau độ tuổi dậy thì.
Thính lực
Người mắc hội chứng Björnstad cũng gặp các bệnh về thính giác với biểu hiện rõ từ khi còn nhỏ. Người bệnh có hiện tượng mất thính lực do thay đổi cấu trúc tai trong (điếc thần kinh giác quan) với mức độ từ nhẹ đến nặng. Đối với dạng nhẹ, người bệnh có thể không nghe được âm thanh tại vài tần số nhất định, trong khi người bệnh nặng có thể mất thính lực hoàn toàn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Độ phổ biến
Hội chứng Björnstad là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta chưa thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến gen BCS1L gây ra hội chứng Björnstad. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein BCS1L tham gia vào quá trình phosphoryl hóa oxy hóa trong ti thể. Quá trình này gồm nhiều bước nhằm chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng tế bào có thể sử dụng. Protein BCS1L tham gia hình thành phức hợp III. Trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, phức hợp III tạo ra sản phẩm phụ là oxy phản ứng. Các phân tử oxy này làm hư hỏng ADN và gây độc cho mô.
Nguồn: extender_01/Shutterstock.com
Gen BCS1L đột biến khiến protein thay đổi cấu trúc và chức năng hỗ trợ hình thành phức hợp III, từ đó quá trình phosphoryl oxy hóa suy giảm. Tuy nhiên, người ta chưa rõ lý do tại sao nồng độ oxy phản ứng tăng lên mặc dù số lượng phức hợp III giảm. Những mô tại tai và nang lông đặc biệt nhạy cảm với oxy phản ứng. Số lượng oxy phản ứng tăng bất thường gây tổn thương những cơ quan này, dẫn đến dấu hiệu và triệu chứng bệnh.
Ảnh: Cấu trúc của ti thể
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Chẩn đoán
Hội chứng Björnstad được chẩn đoán thông qua biểu hiện lâm sàng. Trẻ có tóc xoắn bất thường nên kiểm tra dưới kính hiển vi điện tử để nhìn rõ hình dạng tóc. Bên cạnh đó, trẻ cũng cần thực hiện bài kiểm tra thính lực nhằm đánh giá khả năng điếc thần kinh giác quan. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen BCS1L, từ đó xác nhận kết quả chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Björnstad. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân. Trẻ suy giảm thính lực hoặc mất thính lực hoàn toàn nên được phát hiện sớm, trẻ cần dùng thiết bị trợ thính kịp thời để không ảnh hưởng đến khả năng nói.
Đối với điều trị rụng tóc, liệu pháp dựa trên mức độ nghiêm trọng của từng người bệnh. Bác sĩ thường xem xét các yếu tố như tuổi tác, mức độ và vị trí rụng tóc để đưa ra liệu pháp phù hợp cho từng bệnh nhân. Trong trường hợp nhẹ, tóc có thể tự mọc nên người bệnh không cần chữa trị. Nếu rụng tóc nghiêm trọng, người bệnh có thể xem xét sử dụng tóc giả hoặc thử liệu pháp thay thế tóc mới.
Dạng di truyền
Hội chứng Björnstad di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng Björnstad di truyền lặn do đột biến gen BCS1L, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- BJS
- PTD
- Bjornstad syndrome
- Deafness and pili torti, Bjornstad type
- Pili torti and nerve deafness
- Pili torti-deafness syndrome
- Pili torti-sensorineural hearing loss
References
- Genetic Testing Information. Pili torti-deafness syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0266006/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Björnstad syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22/bjornstad-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BJORNSTAD SYNDROME; BJS. Retrieved November 06, 2023 from https://omim.org/entry/262000
- U.S National Library of Medicine. Björnstad syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/bjornstad-syndrome/
- DermNet NZ. Defects of the hair shaft. Retrieved November 06, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/defects-of-the-hair-shaft
- MalaCards. Bjornstad Syndrome (BJS). Retrieved November 06, 2023 from https://www.malacards.org/card/bjornstad_syndrome
- National Institute of Health. The Bjornstad syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36. Retrieved November 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377094/
- National Organization for Rare Disorders. Björnstad Syndrome. Retrieved November 06, 2023 from Björnstad syndrome
- Orphanet. Björnstad syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=123
