Hội chứng giả suy tuyến thượng thận loại 2 (Pseudohypoaldosteronism type 2 – PHA2) phát sinh do những bất thường trong quá trình điều tiết nồng độ natri và kali […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B, thể bệnh não-cơ có bệnh ống thận (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy) là một bệnh di truyền nghiêm […]
Thiếu prolidase (prolidase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp với nhiều triệu chứng lâm sàng đa dạng. Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ.
Loạn dưỡng xương màng mỡ đa nang kèm bệnh não chất trắng xơ hóa (Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy – PLOSL) là bệnh di truyền tiến triển gây tổn […]
Loạn sản não-mặt-ngực (cerebro-facio-thoracic dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp với triệu chứng loạn sản não, cấu trúc mặt và lồng ngực. Những khiếm khuyết phát triển dẫn đến […]
Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia) là bệnh gây ra tình trạng nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Khi nhịp tim tăng lên […]
Bệnh thần kinh sợi trục khổng lồ (Giant axonal neuropathy) là bệnh di truyền với biểu hiện các sợi trục thần kinh phát triển to bất thường và rối loạn […]
Ly thượng bì bóng nước Kindler (Kindler epidermolysis bullosa) là bệnh di truyền hiếm gặp, thuộc nhóm các bệnh ly thượng bì bóng nước với đặc điểm chính là da […]
Hội chứng Laryngo-onycho-cutaneous (Laryngo-Onycho-Cutaneous – LOC) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra các bất thường tại thanh quản, móng và da. Các dấu hiệu và triệu chứng […]
