Loạn dưỡng tóc-da (trichothiodystrophy) là bệnh hiếm gặp khi tóc bị thiếu lưu huỳnh, chúng trở nên giòn và dễ gãy. Một số biểu hiện lâm sàng khác của bệnh […]
Hội chứng Opitz G/BBB (Opitz G/BBB syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với những biểu hiện đặc trưng như khuôn mặt dị biệt, bất thường liên quan đến hệ […]
Hội chứng miệng-mặt-ngón (oral-facial-digital syndrome) là hội chứng di truyền hiếm gặp. Người ta ghi nhận 14 dạng hội chứng miệng-mặt-ngón khác nhau, trong đó hội chứng dạng I là […]
Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X (X-linked juvenile retinoschisis) là bệnh di truyền gây suy giảm thị lực trong giai đoạn trẻ nhỏ, phần lớn người bệnh là nam giới. […]
Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (Familial Exudative Vitreoretinopathy – FEVR) là bệnh di truyền có thể gây mất thị lực tiến triển theo thời gian. Bệnh […]
Chuỗi não phẳng biệt lập (isolated lissencephaly sequence) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ của trẻ trước khi sinh. Phần lớn người bệnh có kích […]
Loạn sản sụn chấm liên-kết-X dạng 2 (X-linked chondrodysplasia punctata 2) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến gen EBP trên nhiễm sắc thể X. […]
