Hội chứng mắt nhỏ Lenz

Các bất thường về mắt liên quan đến hội chứng mắt nhỏ Lenz có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt. Những người mắc hội chứng này sinh ra với nhãn cầu nhỏ bất thường (microphthalmia) hoặc không có nhãn cầu (anophthalmia) nên họ bị giảm thị lực hoặc mù lòa. Các vấn đề khác về mắt có thể bao gồm đục thủy tinh thể , rung giật nhãn cầu (nystagmus) , khe hở hoặc nứt trong cấu trúc mắt (coloboma) và nguy cơ cao mắc bệnh tăng nhãn áp (glaucoma).

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Rung giật nhãn cầu
Nguồn: Eyeweb

Các bất thường trên tai, răng, bàn tay, hệ xương và hệ tiết niệu cũng thường thấy trên những người mắc hội chứng mắt nhỏ Lenz. Ngoài ra, các dị tật tim cũng đã được ghi nhận trên một số người bệnh. Nhiều trẻ mắc bệnh chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ với mức độ từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng mắt nhỏ Lenz là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh.

Hội chứng mắt nhỏ Lenz xảy ra do đột biến trên ít nhất hai gen thuộc nhiễm sắc thể X. Trong đó, người ta xác định được một gen là BCOR. Gen BCOR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein BCL6 corepressor có chức năng điều chỉnh hoạt động của các gen khác. BCL6 corepressor có lẽ giữ vị trí thiết yếu trong quá trình phát triển phôi sớm. Tuy nhiên, chức năng của protein này vẫn chưa rõ ràng.

Một đột biến gen BCOR đã được tìm thấy trong một gia đình mắc hội chứng mắt nhỏ Lenz. Nó thay đổi cấu trúc của protein BCL6 corepressor, từ đó làm gián đoạn sự phát triển bình thường của mắt và một số cơ quan khác trước khi sinh.

Người ta vẫn đang cố gắng xác định xem đây là một bệnh duy nhất gây ra bởi các nguyên nhân di truyền khác nhau hay là hai bệnh riêng biệt với triệu chứng rất giống nhau, mỗi bệnh do đột biến trên một gen khác nhau gây ra. Ngoài ra, một gen thứ hai trên nhiễm sắc thể X có thể là nguyên nhân cơ bản cho các trường hợp mắc bệnh khác.

Quá trình chẩn đoán hội chứng mắt nhỏ Lenz có thể được thực hiện khi sinh, dựa trên đánh giá lâm sàng kĩ lưỡng, các đặc điểm thể chất đặc trưng, kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Siêu âm cấu trúc bên trong mắt có thể cho thấy chiều dài từ trước ra sau của mắt (trục trước-sau) nhỏ hơn bình thường, từ đó xác nhận chẩn đoán tật mắt nhỏ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, quá trình phân biệt tật mắt nhỏ nghiêm trọng với tật không có mắt (anophthalmia) có thể gặp khó khăn. Do đó, siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) đôi khi được sử dụng.

Các bước chẩn đoán bổ sung cũng có thể được thực hiện nhằm xác nhận sự hiện diện của các đặc điểm thể chất khác thường liên quan đến hội chứng mắt nhỏ Lenz. Khám bằng dụng cụ quan sát bên trong mắt (soi đáy mắt hoặc soi võng mạc) có thể được dùng nhằm xác định sự vắng mặt của mô mắt. Sụp mí mắt trên (blepharoptosis) có thể được chẩn đoán qua khám lâm sàng, bao gồm so sánh với mí mắt còn lại hoặc kiểm tra hướng nhìn lên của trẻ sơ sinh. Kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh có thể xác nhận sự hiện diện của các bất thường về răng, xương, tim, hệ tiết niệu-sinh dục và các bất thường khác liên quan đến hội chứng mắt nhỏ Lenz.

Trong một số trường hợp , hội chứng mắt nhỏ Lenz có thể được chẩn đoán trước sinh. Chẳng hạn, siêu âm trong thai kì có thể cho thấy các đặc điểm đặc trưng gợi ý hội chứng mắt nhỏ Lenz trên anh chị em của trẻ mắc bệnh.

Các liệu pháp điều trị hội chứng mắt nhỏ Lenz hướng đến chữa triệu chứng và hỗ trợ. Trong một số trường hợp, kính điều chỉnh, kính áp tròng hoặc phẫu thuật có thể được dùng nhằm cải thiện thị lực. Răng giả, cấy ghép răng, niềng răng, phẫu thuật răng hoặc các thủ thuật chỉnh sửa khác có thể hỗ trợ khắc phục các bất thường về răng. Cong vẹo cột sống có thể được điều trị bằng sự kết hợp giữa vật lí trị liệu, các kĩ thuật hỗ trợ, nẹp, bó bột hoặc phẫu thuật chỉnh hình. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện nhằm chỉnh sửa sứt môi, hở hàm ếch; dị dạng ngón, xương hoặc hệ tiết niệu-sinh dục hoặc các bất thường khác liên quan.

Can thiệp sớm rất quan trọng đối với trẻ mắc hội chứng mắt nhỏ Lenz. Giáo dục chuyên biệt và các dịch vụ y tế, xã hội có thể hỗ trợ sự phát triển của trẻ mắc bệnh. Các thành viên trong gia đình người bệnh cũng nên được khám lâm sàng định kì nhằm phát hiện bất kỳ triệu chứng và đặc điểm thể chất nào có thể liên quan đến hội chứng.

Ngoài ra, tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người mắc bệnh và gia đình của họ.

Hội chứng mắt nhỏ Lenz được di truyền theo mô hình liên kết X. Các gen liên quan đến bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, một bản sao bị thay đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, đột biến phải xảy ra trên cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh. Nhìn chung, triệu chứng bệnh trên nam giới thường nặng nề hơn so với nữ giới. Một đặc điểm của di truyền liên kết X là cha không thể truyền đặc điểm liên kết X cho con trai.

Hội chứng mắt nhỏ Lenz có cơ chế di truyền phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn nhằm hoạch định tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Lenz dysmorphogenic syndrome
• Lenz dysplasia
• Lenz syndrome
• MAA
• MCOPS1
• Microphthalmia or anophthalmos with associated anomalies
• Microphthalmia, syndromic 1