Bệnh giãn cơ tim liên kết X (X-link dilated cardiomyopathy) làm cơ tim yếu gây cản trở quá trình bơm máu hiệu quả. Bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ do […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
Loạn sản xương giai đoạn cuối (Terminal osseous dysplasia) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương và một số thay đổi nhất định […]
Bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar (spinal and bulbar muscular atrophy) còn gọi là bệnh Kennedycó nguyên nhân do rối loạn các tế bào thần kinh vận động […]