Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]
Thiếu pyruvate dehydrogenase (pyruvate dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ra triệu chứng nhiễm toan lactic và một số dấu hiệu liên quan đến thần kinh.
Còi xương do giảm phosphate máu di truyền (hereditary hypophosphatemic rickets) là bệnh di truyền liên quan đến nồng độ phosphate trong máu thấp. Phosphate là khoáng chất cần thiết […]
Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
