Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]
Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]
Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Hội chứng mất đoạn Xq21 (Xq21 microdeletion syndrome) gây ra loạn dưỡng võng mạc. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mất thị lực hoàn […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
