Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) là bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Giảm tiểu cầu liên-kết-X (X-linked thrombocytopenia) là một bệnh di truyền về máu, bệnh làm giảm số lượng tiểu cầu trong cơ thể, nên người bệnh gặp vấn đề đông […]
Thiếu creatine liên-kết-X (X-linked creatine deficiency) di truyền gây ảnh hưởng chủ yếu đến não. Não là cơ quan thiết yếu, giúp kiểm soát nhiều chức năng của cơ thể. […]
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên-kết-X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung quanh sợi […]
Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
