Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]
Thất trái không chặt (left ventricular noncompaction) thuộc nhóm bệnh cơ tim ảnh hưởng đến hoạt động của tâm thất trái. Thông thường, tâm thất trái có cơ tim trơn […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
Bệnh giãn cơ tim liên kết X (X-link dilated cardiomyopathy) làm cơ tim yếu gây cản trở quá trình bơm máu hiệu quả. Bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ do […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
