Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 (COL4A1-related brain small-vessel disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 trên nhiễm sắc thể 13. Một […]
Bệnh lỗ não gia đình (familial porencephaly) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 và gen COL4A2 trên nhiễm sắc thể 13. […]
Tách võng mạc trẻ em liên-kết-X (X-linked juvenile retinoschisis) là bệnh di truyền gây suy giảm thị lực trong giai đoạn trẻ nhỏ, phần lớn người bệnh là nam giới. […]
Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (Familial Exudative Vitreoretinopathy – FEVR) là bệnh di truyền có thể gây mất thị lực tiến triển theo thời gian. Bệnh […]
Không mống mắt (aniridia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến mắt. Người bệnh thường thiếu hoàn toàn hoặc một phần mống mắt (phần có màu của mắt). Những bất […]
