Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Thiếu phosphoglycerate mutase (phosphoglycerate mutase deficiency) ảnh hưởng đến cơ có chức năng vận động như cơ xương. Cơ xương được gắn với cấu trúc xương, khi cơ co giãn […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Loạn sản geleophysic (geleophysic dysplasia) di truyền gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể, nên người bệnh có vóc dáng thấp bé. […]
Thiếu enzyme galactokinase (galactokinase deficiency) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện trong nhiều […]
Thiếu enzyme galactoepimerase (Galactoepimerase deficiency – GALE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện […]
