Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 (CAV3-related distal myopathy) là bệnh lí thuộc nhóm rối loạn cơ, gây suy yếu và mất chức năng của các cơ ngoại vi—những nhóm cơ […]
Methemoglobin huyết bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive congenital methemoglobinemia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng của tế bào […]
Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong (early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy) là bệnh cơ di truyền ảnh hưởng đến cả cơ xương và […]
Hội chứng lặp đoạn 8q22.1 (8q22.1 microduplication syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do nhân đôi đoạn nhiễm sắc thể 8q22.1. Đây là một bệnh lí di truyền đa […]
Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy gia đình có đột biến gen CEBPA (familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA) là một dạng ung thư máu phát sinh từ […]
Hội chứng mất đoạn 10q26 (10q26 deletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do mất một đoạn nhỏ vật chất di truyền trên nhánh dài (q) của […]
Hội chứng ankyrin-B (ankyrin-B syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều rối loạn tim mạch phức tạp do sự gián đoạn nhịp tim bình thường. Trong trái tim khỏe […]
