Tăng sản thượng thận nguyên phát (primary macronodular adrenal hyperplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen ARMC5 trên nhiễm sắc […]
Các kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh giữ vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị ung thư. Trong đó, kĩ thuật chụp ảnh quang-âm (photoacoustic […]
Thiếu enzyme phân huỷ lipid trong lysosome (lysosomal acid lipase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen LIPA trên nhiễm sắc thể […]
Loạn sản đa đầu xương (multiple epiphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển sụn, xương, chủ yếu là phần đầu xương dài tại tay và […]
Nhiễm nấm Aspergillus hay còn gọi là bệnh aspergillosis do nhiều loại nấm mốc thuộc chi Aspergillus gây ra. Người mắc chứng suy giảm miễn dịch hoặc có có bệnh […]
Hội chứng đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – PNH) là bệnh hiếm gặp liên quan đến tế bào máu, hồng cầu của người bệnh […]
Hội chứng Opitz G/BBB (Opitz G/BBB syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với những biểu hiện đặc trưng như khuôn mặt dị biệt, bất thường liên quan đến hệ […]
Hội chứng miệng-mặt-ngón (oral-facial-digital syndrome) là hội chứng di truyền hiếm gặp. Người ta ghi nhận 14 dạng hội chứng miệng-mặt-ngón khác nhau, trong đó hội chứng dạng I là […]
