Điện di huyết sắc tố là gì? Điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis) là một loại xét nghiệm được dùng để đo lường các loại hemoglobin có trong máu. […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
Hội chứng thiếu cơ chế sửa lỗi ghép sai (constitutional mismatch repair deficiency syndrome) khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư, đặc biệt trẻ […]
Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến người bệnh với nhiều mức độ khác nhau. Với trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây […]
Thiếu yếu tố XIII (Factor XIII deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Protein yếu tố XIII rất quan trọng với hệ thống […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Hội chứng Clouston (Clouston syndrome) là 1 trong 150 bệnh loạn sản ngoài da—nhóm bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của những cấu trúc bên ngoài bao […]
Mucolipidosis III gamma là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là xương, khớp và các mô liên kết. Những dấu […]
