Thư viện

Sức khỏe

Bệnh di truyền

Bệnh lây nhiễm

Bệnh tự miễn

Xét nghiệm y khoa

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann Syndrome – BWS) là rối loạn phát triển quá mức gây ra bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể số 11. Người bệnh có dấu […]

Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là gì? Bệnh tim bẩm sinh (Congenital heart disease – CHD) là dị tật về cấu trúc và chức năng tim khi trẻ mới sinh. Bệnh […]

Hội chứng Aarskog-Scott

Hội chứng Aarskog-Scott là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể phổ biến ở đầu, mặt, các […]

Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và tủy […]

Hội chứng Crigler-Najjar

Hội chứng Crigler-Najjar (Crigler-Najjar Syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh bao gồm vàng da và vàng mắt kéo dài.

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng xử lý bilirubin của gan. Người bệnh thường biểu hiện chứng vàng da do tích tụ quá nhiều […]

Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng chủ yếu của bệnh là vàng da nhưng lành tính và không cần điều […]

Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson là bệnh di truyền gen lặn hiếm gặp. Hầu hết người bệnh biểu hiện chứng vàng da và lắng đọng sắc tố làm gan có màu đen […]

Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Disease – CMT) là bệnh di truyền xảy ra do tổn thương các dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với các cơ […]