Thư viện

Sức khỏe

Bệnh di truyền

Bệnh lây nhiễm

Bệnh tự miễn

Xét nghiệm y khoa

Hội chứng Usher

Hội chứng Usher là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến cả thính giác và thị giác. Đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng. Trẻ […]

Hội chứng Werner

Hội chứng Werner là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình lão hóa. Người bệnh thường xuất hiện các đặc điểm như tóc bạc và rụng sớm, […]

Hội chứng Senior-Løken

Hội chứng Senior-Løken là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có hai đặc điểm chính gồm suy thận và chứng mù bẩm sinh Leber.

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các bất thường tại thận. Người bệnh suy giảm khả năng tái hấp thu muối, nên họ bị mất cân bằng nồng độ chất […]

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Loạn dưỡng mỡ (lipodystrophy) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu mô mỡ toàn thân. Mô mỡ hiện diện tại nhiều nơi trên cơ thể, bao gồm bên dưới […]

Hội chứng Branchio-oculo-facial

Hội chứng Branchio-oculo-facial là một rối loạn phát triển trước khi sinh hiếm gặp, bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến cấu trúc vùng đầu và cổ. Ảnh: Sứt môiNguồn: Centers […]

Hội chứng Meier-Gorlin

Hội chứng Meier-Gorlin là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị một dạng lùn nguyên thủy do thai nhi chậm phát triển trong tử cung và kéo dài […]

Hội chứng RAPADILINO

Hội chứng RAPADILINO là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển […]

Bệnh Sandhoff

Bệnh Sandhoff là rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và […]