Hội chứng Dubin-Johnson

Hội chứng Dubin-Johnson (Dubin-Johnson Syndrome) là bệnh đặc trưng bởi triệu chứng vàng da và vàng mắt. Phần lớn người bệnh xuất hiện triệu chứng vàng da khoảng sau 18 tuổi.

Nếu bị căng thẳng hoặc trong thời kỳ mang thai, người bệnh có thể bị suy nhược cơ thể, đau bụng nhẹ, buồn nôn hoặc nôn mửa, một số chất lắng đọng tích tụ trong gan nhưng không làm suy giảm chức năng gan. Các chất lắng đọng làm cho gan có màu đen.

Hiếm khi, vàng da phát triển ngay sau khi sinh ở những người mắc hội chứng Dubin-Johnson. Trẻ sơ sinh bị bệnh thường có gan to, giảm nghiêm trọng khả năng sản xuất và giải phóng chất lỏng tiêu hóa (ứ mật). Theo thời gian, các vấn đề về gan của trẻ sẽ biến mất và không để lại di chứng về sau.

Tuy nhiên, triệu chứng vàng da có thể tăng lên nếu người bệnh:

• Uống rượu
• Uống thuốc tránh thai
• Bị nhiễm trùng
• Mang thai

Tỷ lệ chính xác mắc hội chứng Dubin-Johnson chưa được xác định. Bệnh thường gặp ở người Do Thái Iran và Maroc sống ở Israel với tỷ lệ ước tính 1/1.300. Ngoài ra, một số người dân Nhật Bản đã được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin-Johnson. Bệnh ít phổ biến hơn ở các quần thể khác.

Hội chứng Dubin-Johnson xảy ra do những thay đổi trong gen ABCC2. Gen ABCC2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng vận chuyển một số chất ra khỏi tế bào nhằm loại bỏ chúng ra khỏi cơ thể.

Đột biến gen ABCC2 dẫn đến một phiên bản protein giảm hoạt tính hoặc mất khả năng vận chuyển các chất ra khỏi tế bào. Những đột biến này đặc biệt ảnh hưởng đến quá trình di chuyển bilirubin vào mật. Cụ thể hơn, protein này vận chuyển bilirubin ra khỏi tế bào gan rồi đưa vào mật. Bilirubin có màu vàng cam, nó là sản phẩm của quá trình phân hủy các tế bào hồng cầu già. Bình thường, bilirubin được đưa từ gan vào mật, tuy nhiên người mắc hội chứng Dubin-Johnson có bilirubin tích tụ trong gan và máu gây ra triệu chứng vàng da. Ngoài ra, triệu chứng gan đen xảy ra do tích tụ các chất bất thường khác không được protein ABCC2 đưa ra khỏi gan.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng của triệu chứng vàng da.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Xét nghiệm hình ảnh (X-quang , siêu âm) gan
• Xét nghiệm bilirubin trong máu
• Xét nghiệm nước tiểu
• Sinh thiết gan
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen ABCC2

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin-Johnson không cần thiết phải điều trị. Nếu cần thiết, các phương pháp nhằm giảm lượng bilirubin. Trường hợp người bệnh bị cảm lạnh nên uống đủ nước.

Hội chứng Dubin-Johnson di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Bố mẹ của một người mắc bệnh thường mang một bản sao của gen đột biến nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen ABCC2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Black liver-jaundice syndrome
• Chronic idiopathic jaundice
• Chronic idiopathic jaundice with pigmented liver
• DJS
• Dubin-Sprinz syndrome
• Hyperbilirubinemia II
• Hyperbilirubinemia, Dubin-Johnson type
• Jaundice, chronic idiopathic