Hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor có biểu hiện đặc trưng là bilirubin trong máu tăng cao. Bilirubin có màu vàng cam, nó được sinh ra từ quá trình phá vỡ các tế bào hồng cầu. Khi tích tụ trong gan, bilirubin có thể gây vàng da hoặc vàng mắt. Trẻ sơ sinh mắc bệnh biểu hiện triệu chứng rõ rệt và có thể giảm dần theo thời gian, cuối cùng chỉ còn vàng mắt.

Có hai dạng bilirubin trong cơ thể:

• Dạng độc gọi là bilirubin không liên hợp
• Dạng không độc gọi là bilirubin liên hợp

Người mắc hội chứng Rotor tích tụ cả bilirubin không liên hợp và liên hợp trong máu nhưng phần lớn là bilirubin liên hợp.

Hội chứng Rotor hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Hội chứng Rotor xảy ra do đột biến tại cả hai gen SLCO1B1 và SLCO1B3 trên nhiễm sắc thể số 12. Các gen SLCO1B1 và SLCO1B3 cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein polypeptit vận chuyển anion hữu cơ 1B1 (OATP1B1) và polypeptit vận chuyển anion hữu cơ 1B3 (OATP1B3). Cả hai loại protein này đều có trong tế bào gan, chúng vận chuyển bilirubin và các hợp chất khác từ máu vào gan để đào thải ra khỏi cơ thể. Trong gan, bilirubin hòa tan trong dịch mật, sau đó được bài tiết ra khỏi cơ thể.

Đột biến gen SLCO1B1 và SLCO1B3 gây ra hội chứng Rotor dẫn đến các protein OATP1B1 và OATP1B3 ngắn bất thường và không có chức năng hoặc gen không thể sản xuất các protein này. Nếu không được vận chuyển đi, bilirubin sẽ được gan hâp thụ, dẫn đến vàng da ở những người mắc hội chứng Rotor.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh gia đình và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng của triệu chứng vàng da.

Xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm:

• Xét nghiệm hình ảnh (X-quang , siêu âm) gan
• Xét nghiệm bilirubin trong máu
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen SLCO1B1 và SLCO1B3

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, hội chứng Rotor là bệnh lành tính và tồn tại suốt đời. Người bệnh có tuổi thọ bình thường.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến thì mới có thể phát bệnh. Trong hội chứng Rotor, người bệnh mang đột biến ở cả gen SLCO1B1 và SLCO1B3, vì vậy cả hai bản sao của hai gen này đều bị thay đổi. Bố mẹ của người bệnh thường mang bản sao của cả hai gen đột biến nhưng không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen SLCO1B1 và SLCO1B3, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Hyperbilirubinemia, Rotor type
• Rotor-type hyperbilirubinemia