Bệnh loạn sản xương gây tử vong (thanatophoric dysplasia) là bệnh về xương gồm các biến chứng nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh thường chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử […]
Hội chứng CATSHL là bệnh di truyền hiếm gặp với các biểu hiện điển hình như dị tật cong ngón tay (camptodactyly), tầm vóc cao, vẹo cột sống (scoliosis) và […]
Loạn sản xương hypochondroplasia là một dạng của bệnh ngắn chi. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình hóa xương (chuyển đổi sụn thành xương), đặc biệt ở xương dài của […]
Loạn sản xương achondroplasia là bệnh rối loạn phát triển xương hiếm gặp. Sụn là mô cứng nhưng linh hoạt, cấu tạo nên phần lớn khung xương trong quá trình […]
Thiểu năng trí tuệ (Intellectual disability – ID) là bệnh rối loạn thần kinh, đặc trưng bởi triệu chứng hạn chế về hành vi và nhận thức, bệnh thường phát […]
Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên (Juvenile myelomonocytic leukemia – JMML) là bệnh ung thư máu hiếm gặp, nguyên nhân do rối loạn điều hòa quá […]
Bệnh xương thủy tinh hay tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta – OI) là một nhóm các rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến xương. Thuật ngữ “tạo […]
Bệnh động kinh do thiếu CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder) khởi đầu bằng các cơn co giật từ lúc sơ sinh, sau đó biểu hiện chậm phát triển về nhiều mặt. […]
Hội chứng Jackson-Weiss (Jackson-Weiss Syndrome – JWS) là bệnh di truyền do đột biến gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể số 10. Bệnh gây ra các dị tật bẩm sinh […]
