Hội chứng Antley-Bixler (Antley-Bixler Syndrome – ABS) là bệnh di truyền hiếm gặp, có nguyên nhân do đột biến gen POR hoặc FGFR2. Bệnh làm thay đổi cấu trúc của […]
Hội chứng Cornelia de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng và phát triển đến nhiều bộ […]
Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy […]