Loạn sản xương achondroplasia
Loạn sản xương achondroplasia là bệnh rối loạn phát triển xương hiếm gặp. Sụn là mô cứng nhưng linh hoạt, cấu tạo nên phần lớn khung xương trong quá trình phát triển ban đầu. Người mắc bệnh achondroplasia gặp vấn đề ở giai đoạn chuyển sụn thành xương (quá trình hóa xương), đặc biệt ở các xương dài của cánh tay và chân.
Achondroplasia tương tự như bệnh loạn sản xương hypochondroplasia nhưng đặc điểm của achondroplasia có xu hướng nghiêm trọng hơn.
Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Bàn tay có dạng đinh ba
Ngón tay nhỏ, mũm mĩm, ngón út và ngón áp út phân kỳ với ngón giữa và ngón trỏ tạo bàn tay có hình dáng ba ngạnh
Nguồn: pediatricimaging.org
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh loạn sản xương achondroplasia có triệu chứng đặc trưng bao gồm:
- Vóc dáng thấp bé
- Xương biến dạng, hạn chế cử động ở khuỷu tay
- Dị tật đầu to với trán nổi rõ
- Hô hấp khó khăn
- Béo phì
- Nhiễm trùng tai
Triệu chứng xương biến dạng biểu hiện rõ ở trẻ như:
- Răng mọc chen chúc hoặc khấp khểnh
- Xương cánh tay và đùi ngắn, chân vòng kiềng
- Ngón áp út và ngón giữa bị tật làm bàn tay có hình dạng đinh ba
- Vẹo cột sống hoặc gù lưng
Một số trường hợp hiếm gặp, trẻ mắc loạn sản xương ở thời kỳ sơ sinh bị chèn ép tủy sống (hẹp ống sống) gây ra nhiều biến chứng. Hẹp ống sống có thể gây đau nhói dây thần kinh, yếu chân gây khó khăn khi đi lại. Trẻ cũng có thể bị não úng thủy, chất lỏng tích tụ trong não của trẻ dẫn đến tăng kích thước đầu và các bất thường liên quan đến não.
Ở người trưởng thành, chiều cao trung bình của nam là 131 cm và nữ là 124 cm. Người bệnh có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.
Độ phổ biến
Loạn sản xương achondroplasia xảy ra ở cả nam và nữ. Bệnh khởi phát từ lúc thai nhi đang phát triển, đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chứng người lùn. Tỷ lệ mắc bệnh từ khoảng 1/40.000 đến 1/15.000 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Chẩn đoán
Các đặc điểm lâm sàng và kết quả chụp X-quang của achondroplasia đặc trưng biểu hiện rõ ràng. Có thể dùng siêu âm chẩn đoán bệnh trước khi sinh. Trong trường hợp trẻ sơ sinh bị nghi ngờ mắc bệnh có thể chụp X-quang hoặc xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.
Điều trị
Hiện tại chưa có cách điều trị bệnh loạn sản xương achondroplasia. Các phương pháp hỗ trợ nhằm kiểm soát từng triệu chứng ở mỗi cá nhân.
Não úng thủy: cần can thiệp phẫu thuật kịp thời nếu người bệnh phát sinh triệu chứng tăng áp lực nội sọ (dị tật đầu to, thóp phồng, thay đổi thị lực, nhức đầu).
Ngưng thở khi ngủ: điều trị bằng cách giảm cân, phẫu thuật cắt bỏ amidan và adenoids, tạo áp lực đường thở dương hoặc phẫu thuật mở khí quản.
Rối loạn chức năng tai giữa: có thể cần đến ống tai cho đến khi trẻ 7-8 tuổi nhằm kiểm soát bệnh viêm tai giữa thường xuyên và ngăn ngừa khả năng mất thính lực.
Tầm vóc thấp: có thể sử dụng hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, liệu pháp này chỉ có tác dụng trong thời gian ban đầu hỗ trợ tăng trưởng nhanh. Tác dụng hormon giảm dần theo thời gian và ít mang lại lợi ích lâu dài.
Dị tật xương: Phẫu thuật chỉnh hình đối với trẻ mắc chứng chân vòng kiềng, hẹp ống sống. Trẻ từ 12-18 tháng tuổi cần được hỗ trợ lúc ngồi, tránh tật gù lưng. Có thể cần phải nẹp hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật nếu các biện pháp phòng ngừa không hiệu quả.
Kiểm soát cân nặng
Dạng di truyền
Loạn sản xương achondroplasia di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao gen FGFR3 đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây bệnh. Người mắc bệnh loạn sản xương achondroplasia do thừa hưởng gen FGFR3 đột biến từ một hoặc hai bản sao của cha mẹ mang bệnh. Trẻ bị đột biến gen đồng hợp trội sẽ xuất hiện triệu chứng xương cực ngắn, khung xương sườn kém phát triển và tử vong ngay sau khi sinh do suy hô hấp.
Khoảng 80% ca bệnh do đột biến mới trong gen FGFR3 và không có tiền sử bệnh trong gia đình.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh loạn sản xương achondroplasia. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Nếu một người mắc bệnh loạn sản xương achondroplasia, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương phápthụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) gen FGFR3 xảy ra trong quá trình tạo phôi, các cặp vợ chồng trong thời gian mang thai nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện bệnh loạn sản xương achondroplasia ở thai nhi.
Các tên gọi khác
- ACH
- Achondroplastic dwarfism
- Dwarf, achondroplastic
References
- Genetic Testing Information. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0001080/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACHONDROPLASIA; ACH. Retrieved May 30, 2022 from https://omim.org/entry/100800
- U.S National Library of Medicine. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/
- Johns Hopkins Medicine. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia
- National Center for Advancing Translational Sciences. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia
- National Organization for Rare Disorders. Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
- National Human Genome Research Institute. About Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia
- Stanford Children' Health. Achondroplasia in Children. National Human Genome Research Institute. About Achondroplasia. Retrieved May 30, 2022 from https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=achondroplasia-90-P01938
- Mala Cards. Achondroplasia (ACH). Retrieved May 30, 2022 from https://www.malacards.org/card/achondroplasia?search=Achondroplasia