Loạn sản xương hypochondroplasia

Người mắc chứng loạn sản xương hypochondroplasia đều có tầm vóc thấp. Chiều cao nam giới trưởng thành mắc bệnh nằm trong khoảng từ 138-165 cm và phụ nữ trưởng thành mắc bệnh khoảng từ 128-151 cm. Một số triệu chứng thường gặp như:

• Tay và chân ngắn, không cân đối
• Phạm vi cử động của khuỷu tay hạn chế
• Đầu to
• Cong vẹo cột sống

Các biến chứng thường gặp đối với bệnh loạn sản xương hypochondroplasia như hẹp ống sống, chân vòng kiềng, ngưng thở do tắc nghẽn khi ngủ ít xảy ra nhưng thiểu năng trí tuệ và động kinh thường gặp hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng loạn sản xương chưa được xác định. Người ta ghi nhận hơn 200 người trên toàn thế giới mắc bệnh.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh loạn sản xương hypochondroplasia do đột biến gen FGFR3. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến quá trình phát triển, duy trì xương và mô não. Mặc dù chưa rõ làm tế nào đột biến FGFR3 gây ra các đặc điểm của chứng hypochondroplasia, người ta cho rằng những thay đổi di truyền này khiến protein hoạt động quá mức làm cản trở quá trình phát triển của xương, dẫn đến loạn sản xương. Một số trường hợp chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Người mắc chứng loạn sản xương hypochondroplasia thường không được chẩn đoán cho đến giai đoạn thanh thiếu niên. Chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng kết hợp chụp X-quang. Một số đặc điểm có thể thấy trong kết quả X-quang bao gồm:

• Phình đại đầu xương dài nhẹ
• Khoảng cách giữa các đốt sống thắt lưng thu hẹp
• Cổ xương đùi rộng, ngắn
• Xương chậu bất thường

Hiện tại chưa có cách điều trị bệnh loạn sản xương hypochondroplasia. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích hỗ trợ và kiểm soát triệu chứng ở mỗi cá nhân. Bệnh động kinh được theo dõi và điều trị theo phương pháp tiêu chuẩn. Kỹ thuật chỉnh hình ví dụ như phẫu thuật nhằm:

• Sửa chữa một số bất thường về xương
• Giảm các triệu chứng của hẹp ống sống

Hypochondroplasia di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ gây ra bệnh. Hầu hết người bệnh có cha mẹ tầm vóc trung bình.

Hypochondroplasia do đột biến mới trong gen FGFR3 hoặc thừa hưởng gen FGFR3 đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Người thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến thường gặp vấn đề nghiêm trọng hơn trong quá trình phát triển của xương so với người thừa hưởng một bản sao đột biến FGFR3 đơn lẻ.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa bệnh loạn sản xương hypochondroplasia. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Nếu một người mắc bệnh loạn sản xương hypochondroplasia, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) gen FGFR3 xảy ra trong quá trình tạo phôi, các cặp vợ chồng trong thời gian mang thai nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện bệnh loạn sản xươnghypochondroplasia ở thai nhi.

• HCH
• Hypochondrodysplasia