Hội chứng Jackson-Weiss

Đối với trẻ sơ sinh, các xương hộp sọ không liên kết với nhau, sau đó đóng dần trong quá trình phát triển. Trong hội chứng Jackson-Weiss, khớp dạng sợi giữa các xương hộp sọ liên kết với nhau quá sớm gây ra tật hẹp sọ - craniosynostosis, từ đó ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.

Một số bất thường trên gương mặt gồm:

• Biến dạng hộp sọ
• Khoảng cách giữa hai mắt rộng
• Xuất hiện trũng giữa mặt, mũi tẹt và rộng
• Trán nhô ra phía trước

Bất thường bàn chân cũng là đặc điểm thường gặp của hội chứng Jackson-Weiss, bao gồm ngón chân cái to, ngắn, uốn cong vào trong. Ngoài ra, xương của một số ngón chân có thể hợp nhất với nhau hoặc dị dạng.

Một số triệu chứng khác:

• Suy giảm thính lực
• Sụp mí mắt
• Mắt lệch trục (lác mắt)
• Thiểu sản xương hàm trên
• Hở hàm ếch
• Dị tật tai
• Cử động khớp hạn chế
• Chân vòng kiềng

Người mắc hội chứng Jackson-Weiss nếu được điều trị kịp thời vẫn có trí thông minh và tuổi thọ bình thường.

Hội chứng Jackson-Weiss là bệnh di truyền hiếm gặp nên chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen FGFR2 gây ra hội chứng Jackson-Weiss. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2 - FGFR2). Protein này báo hiệu tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển phôi. Đột biến gen FGFR2 kích thích quá mức tín hiệu của protein FGFR2, thúc đẩy quá trình liên kết sớm của xương sọ và ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương bàn chân.

Hội chứng Jackson-Weiss có thể được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh dựa vào biểu hiện lâm sàng. Xác định phát hiện về thể chất thông qua kỹ thuật hình ảnh. Ví dụ như chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp xác nhận mức độ và sự hiện diện của bất thường sọ, bàn chân hoặc xương khác. Xét nghiệm di truyền nhằm xác định đột biến gen FGFR2.

Ở một số trường hợp, hội chứng JWS có thể được chẩn đoán trước khi sinh dựa trên phát hiện một số biểu hiện thể chất đặc trưng của bệnh khi siêu âm thai.

Phương pháp điều trị của JWS hướng đến triệu chứng cụ thể ở mỗi cá nhân. Ở một số trẻ mắc bệnh, tật hẹp sọ và não úng thủy có thể dẫn đến tăng áp lực nội sọ. Để cải thiện tình trạng này, trẻ cần được đặt ống shunt dẫn lưu lượng dịch não tủy thừa ra khỏi não và đến nơi có thể hấp thụ.

Phẫu thuật có thể điều chỉnh bất thường về sọ và xương tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các bất thường giải phẫu và các triệu chứng liên quan. Liệu pháp vật lý hỗ trợ cải thiện khả năng vận động của người bệnh.

Hội chứng Jackson-Weiss di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Nguy cơ di truyền gen đột biến từ bố hoặc mẹ mắc bệnh sang con là 50% cho mỗi lần mang thai, xảy ra ở cả nam và nữ.

Một số trường hợp, bệnh do đột biến mới (de novo) xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Jackson-Weiss. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh.

Nếu một người mắc hội chứng Jackson-Weiss, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình tạo phôi, các cặp vợ chồng trong thời gian mang thai nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện hội chứng Jackson-Weiss ở thai nhi.

• JWS
• Jackson-Weiss Syndrome