Hội chứng Rett là bệnh thần kinh hiếm gặp thường thấy ở bé gái. Hội chứng Rett là một phần của một loạt các rối loạn có cùng nguyên nhân di truyền bao gồm hội chứng PPM-X, hội chứng lặp MECP2 và bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2. Những hội chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến nam giới.
Ảnh: Dị tật đầu nhỏ
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Vẹo cột sống
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com
Biểu hiện lâm sàng
Đối với hội chứng Rett, giai đoạn khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau ở mỗi trẻ. Bệnh thường trải qua bốn giai đoạn.
Giai đoạn I - Khởi phát sớm
Giai đoạn này thường bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi. Khoảng thời gian này thường bị bỏ qua vì các triệu chứng của bệnh chưa biểu hiện rõ nên cha mẹ không nhận thấy sự chậm phát triển lúc đầu.
- Trẻ bắt đầu ít giao tiếp bằng mắt và giảm hứng thú với đồ chơi
- Chậm phát triển kỹ năng vận động thô như ngồi, bò
- Xuất hiện hiện tượng vắt tay
- Giảm phát triển kích thước đầu
Giai đoạn II - Phát triển nhanh
Giai đoạn này bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi. Trẻ mất dần chức năng sử dụng tay và ngôn ngữ nói có chủ đích, bắt đầu thực hiện các động tác vắt, rửa hoặc vỗ tay lặp đi lặp lại một cách ngẫu nhiên. Một số bé gái có biểu hiện của bệnh tự kỷ. Bé đi không vững và chuyển động cơ khó khăn.
Giai đoạn III - Ổn định
Giai đoạn này thường bắt đầu từ 2 đến 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Đặc điểm nổi bật của giai đoạn này là tình trạng ngưng thở, các vấn đề vận động và co giật. Tuy nhiên, chúng có thể được cải thiện, trẻ ít cáu gắt và quan tâm đến môi trường xung quanh. Nhiều bé gái vẫn ở trong giai đoạn này trong phần lớn cuộc đời.
Giai đoạn IV - Suy thoái vận động muộn
Giai đoạn này thường kéo dài nhiều năm. Các đặc điểm nổi bật bao gồm:
- Giảm khả năng vận động
- Vẹo cột sống
- Yếu cơ hoặc co cứng cơ bất thường ở cánh tay, chân hoặc phần trên của cơ thể
Độ phổ biến
Người ta ước tính bệnh ảnh hưởng khoảng 1/9.000 đến 1/10.000 bệnh nhân nữ.
Nguyên nhân
Hầu hết người mắc hội chứng Rett do đột biến gen MECP2. Gen MECP2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MeCP2. Trong não, protein MeCP2 rất quan trọng với hoạt động của một số loại tế bào, bao gồm tế bào thần kinh (neuron). Protein có thể tham gia duy trì kết nối (khớp thần kinh) giữa các tế bào thần kinh, khớp thần kinh là nơi các tế bào giao tiếp với nhau.
Protein MeCP2 giúp điều hòa hoạt động của các gen trong não. Đột biến gen MECP2 làm thay đổi protein MeCP2 hoặc giảm số lượng protein sản xuất ra từ đó phá vỡ chức năng bình thường của tế bào thần kinh và các tế bào khác trong não. Người ta cho rằng những thay đổi trong protein MeCP2 có thể làm giảm hoạt động của một số tế bào thần kinh và khả năng giao tiếp của chúng.
Chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền: trẻ có thể không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng. Do đó, xét nghiệm di truyền có thể xác định trẻ có mang đột biến gây hội chứng Rett hay không.
Đánh giá triệu chứng lâm sàng: nếu trẻ có năm tiêu chí dưới dây thì chẩn đoán mắc hội chứng Rett:
- Đánh giá dựa theo mô hình phát triển của bệnh
- Mất một phần hay hoàn toàn các kỹ năng có chủ đích, như cầm, nắm, chạm đồ vật
- Mất một phần hoặc hoàn toàn ngôn ngữ
- Chuyển động lặp lại nhiều lần, ví dụ như vắt, rửa, bóp hoặc chà xát bàn tay
- Bất thường về dáng đi như chân vòng kiềng, dáng đi không vững
Điều trị
Các phương pháp điều trị, hình thức hỗ trợ và loại thuốc dùng trong quá trình điều trị nhằm mục đích làm chậm quá trình phát triển của bệnh, cải thiện hoặc duy trì vận động, đồng thời khuyến khích giao tiếp xã hội. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của triệu chứng ở mỗi bệnh nhân.
Vật lý trị liệu
- Cải thiện hoặc duy trì tính di động và cân bằng
- Giảm sự biến dạng của lưng và các chi
- Bài tập trị liệu về khả năng chịu trọng lượng cho bệnh nhân bị cong vẹo cột sống
Vật động trị liệu
- Cải thiện hoặc duy trì việc sử dụng tay
- Giảm các chuyển động tay rập khuôn như vắt, rửa, vỗ tay, chà xát hoặc gõ
- Dạy các hoạt động tự định hướng như mặc quần áo và cho ăn
Âm ngữ trị liệu
Các cơ nói cần được tập luyện lại để phát ra âm một cách chính xác và kết nối các âm để tạo thành từ. Người bệnh lặp đi lặp lại các âm và tập di chuyển miệng cho đúng với các âm. Đồng thời, liệu pháp giúp người bệnh cả thiện tương tác xã hội.
Dinh dưỡng
- Bổ sung canxi và khoáng chất giúp xương chắc khỏe, làm chậm quá trình cong vẹo cột sống
- Chế độ ăn giàu calo, nhiều chất béo để tăng chiều cao và cân nặng
- Cho ăn bằng ống
Hỗ trợ thể chất
- Niềng răng
- Phẫu thuật điều chỉnh chứng vẹo cột sống
- Nẹp điều chỉnh chuyển động của tay
Thuốc
- Giảm các vấn đề về hô hấp
- Điều chỉnh nhịp tim
- Giảm chứng khó tiêu và táo bón
- Kiểm soát cơn động kinh
Dạng di truyền
Hơn 99% những người mắc hội chứng Rett không có tiền sử bệnh trong gia đình. Nhiều trường hợp trong số này do đột biến mới xảy ra trong gen MECP2. Một số gia đình có nhiều hơn một thành viên mắc bệnh đã được ghi nhận. Những trường hợp này đã giúp xác định hội chứng Rett di truyền kiểu trội liên kết nhiễm sắc thể X.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Bé trai mang đột biến gen MECP2 thường tử vong trong giai đoạn sơ sinh. Một số ít trường hợp có thể sống sót và biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Rett ở mức độ nhẹ hơn.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Rett. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh.
Nếu một người mắc hội chứng Rett, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Trường hợp mắc bệnh do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình tạo phôi, các cặp vợ chồng trong thời gian mang thai nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 để phát hiện hội chứng Rett ở thai nhi.
Các tên gọi khác
- Autism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndrome
- Rett disorder
- Rett's disorder
- Rett's syndrome
- RTT
References
- Genetic Testing Information. Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0035372/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5696/rett-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RETT SYNDROME; RTT . Retrieved May 18, 2022 from https://omim.org/entry/312750
- U.S National Library of Medicine. Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/
- U.S National Library of Medicine. Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://medlineplus.gov/rettsyndrome.html
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Rett Syndrome Fact Sheet. Retrieved May 18, 2022 from https://www.ninds.nih.gov/health-information/patient-caregiver-education/fact-sheets/rett-syndrome-fact-sheet
- Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
- Verywellhealth. What Is Rett Syndrome? Retrieved May 18, 2022 from https://www.verywellhealth.com/rett-syndrome-symptoms-causes-diagnosis-treatment-coping-4173628
- Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Rett syndrome. Retrieved May 18, 2022 from https://www.nichd.nih.gov/health/topics/rett
