Hội chứng mất đoạn 10q26

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 10q26 rất đa dạng, ngay cả giữa các thành viên mắc bệnh trong cùng một gia đình. Các triệu chứng phổ biến bao gồm khuôn mặt dị biệt, thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, các vấn đề tăng trưởng và chậm phát triển.

Người mắc hội chứng mất đoạn 10q26 thường chậm phát triển lời nói và các kĩ năng vận động như ngồi, bò và đi. Một số người bệnh có khả năng nói hạn chế trong suốt cuộc đời. Bệnh nhân có thể trải qua co giật, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), kiểm soát xung động kém hoặc biểu hiện các hành vi tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Một loạt các đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt được ghi nhận trên những người mắc hội chứng mất đoạn 10q26, nhưng không phải tất cả bệnh nhân đều có những đặc điểm này.

Các đặc điểm dị biệt khuôn mặt bao gồm:

• Mũi dô hoặc khoằm
• Gốc mũi rộng
• Hàm dưới nhỏ (micrognathia)
• Tai dị dạng và đóng thấp
• Môi trên mỏng
• Kích thước đầu nhỏ bất thường (microcephaly)
• Hai mắt cách xa nhau (hypertelorism)
• Mắt không nhìn cùng hướng (lác mắt - strabismus)
• Cổ ngắn với các nếp da thừa (cổ bè)

Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn có thể xảy ra trong hội chứng mất đoạn 10q26. Các vấn đề xương bao gồm cột sống cong vẹo sang một bên (scoliosis), hạn chế cử động khuỷu tay và các khớp khác, ngón tay và ngón chân thứ năm cong (clinodactyly). Tình trạng tăng trưởng chậm trước và sau khi sinh cũng có thể xảy ra trên những người mắc bệnh. Nam giới mắc hội chứng này có thể có các bất thường bộ phận sinh dục, chẳng hạn như dương vật nhỏ (micropenis), tinh hoàn không xuống bìu (cryptorchidism) hoặc lỗ tiểu mở ra mặt dưới của dương vật (hypospadias). Một số người mắc hội chứng mất đoạn 10q26 có bất thường thận, khuyết tật tim, các vấn đề hô hấp, nhiễm trùng tái phát, cũng như các vấn đề thính giác và thị giác.

Hội chứng mất đoạn 10q26 là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta ghi nhận ít nhất 100 trường hợp đã được mô tả trong tài liệu y khoa.

Nguyên nhân gây hội chứng là do mất đoạn ADN trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 10, cụ thể tại vị trí 10q26. Kích thước đoạn bị mất dao động từ 3,5 đến 17 triệu cặp base (3,5—17 Mb) và khác nhau giữa từng người bệnh. Đoạn mất này có thể nằm cuối nhánh q (mất đoạn đầu tận cùng) hoặc nằm bên trong nhánh q (mất đoạn kẽ).

Các biểu hiện của hội chứng có thể liên quan đến thiếu một hoặc nhiều gen trong đoạn bị mất. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa xác định được chính xác gen nào chịu trách nhiệm cho từng đặc điểm cụ thể của hội chứng.

Chẩn đoán hội chứng mất đoạn 10q26 đòi hỏi kết hợp giữa đánh giá lâm sàng chi tiết và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Các bác sĩ thường tìm kiếm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng bao gồm khuôn mặt dị biệt, chậm phát triển tâm thần vận động và trí tuệ, các vấn đề hành vi cùng với những bất thường thể chất.

Các xét nghiệm di truyền được sử dụng để phát hiện mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể 10. Các kĩ thuật như phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (Chromosomal Microarray Analysis - CMA) hoặc SNP array với độ phân giải cao đóng vai trò quan trọng. Các kĩ thuật này có thể xác định chính xác vị trí, kích thước đoạn mất, phân biệt giữa mất đoạn đầu tận cùng và mất đoạn kẽ, đồng thời có thể xác định nguồn gốc nhiễm sắc thể bất thường. Ngoài ra, xác định các gen cụ thể trong đoạn mất có thể cung cấp thêm thông tin cho một số biểu hiện lâm sàng.

Hiện tại, chưa có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng mất đoạn 10q26. Do đó, chiến lược điều trị tập trung chủ yếu vào quản lý triệu chứng, giải quyết các vấn đề sức khỏe cụ thể và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Các chương trình can thiệp sớm bao gồm vật lí trị liệu giúp cải thiện kỹ năng vận động và trương lực cơ, hoạt động trị liệu và ngôn ngữ trị liệu nhằm hỗ trợ giao tiếp, có vai trò rất quan trọng ngay từ những năm đầu đời. Song song đó, trẻ thường cần các hỗ trợ giáo dục đặc biệt nhằm giải quyết khó khăn trong học tập.

Người bệnh có triệu chứng co giật có thể cần điều trị bằng thuốc. Theo dõi và xử trí các vấn đề về tim mạch, thận, thính giác và thị giác cũng rất quan trọng. Các vấn đề này được giải quyết thông qua các biện pháp nội khoa hoặc phẫu thuật khi cần thiết. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định nhằm sửa chữa các bất thường xương khớp, dị tật sinh dục nam giới hoặc đóng khớp sọ sớm. Các vấn đề dinh dưỡng và tăng trưởng cũng cần được theo dõi và hỗ trợ. Ngoài ra, các vấn đề hành vi như ADHD, lo âu hay hung hăng có thể cần đến liệu pháp hành vi, tư vấn tâm lý và đôi khi là sử dụng thuốc. Theo dõi sức khỏe định kỳ và điều chỉnh kế hoạch chăm sóc một cách linh hoạt theo từng giai đoạn phát triển là yếu tố then chốt để đảm bảo người bệnh nhận được hỗ trợ tốt nhất.

Hội chứng mất đoạn 10q26 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh đều có cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, hội chứng mất đoạn 10q26 xảy ra do do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) của bố mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• 10qter deletion
• Chromosome 10q26 deletion syndrome
• Distal 10q deletion syndrome
• Distal deletion 10q
• Distal monosomy 10q
• Monosomy 10qter
• Telomeric deletion 10
• Terminal chromosome 10q26 deletion syndrome