Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3

Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 có biểu hiện đặc trưng gồm cơ bàn tay và bàn chân dần teo nhỏ rồi suy yếu. Một trong những dấu hiệu nổi bật của bệnh là hiện tượng co cứng cơ bất thường, chủ yếu tại vùng cẳng tay. Khi các cơ này bị va đập hoặc chấn động, người bệnh sẽ trải qua những cơn co giật kéo dài đến 30 giây, thường kèm theo cảm giác đau đớn. Đáng chú ý, bệnh nhân có thể phát triển tình trạng phì đại cơ bắp chân, khiến vùng cơ này có kích thước lớn bất thường. Tuy nhiên, một điểm tích cực là các cơ gốc chi như cơ đùi và cơ cánh tay vẫn duy trì được chức năng hoạt động bình thường.

Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh. Một số rất ít trường hợp được ghi nhận và báo cáo trong các tài liệu y khoa.

Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 thuộc nhóm các rối loạn caveolinopathy, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen CAV3. Trong điều kiện bình thường, gen CAV3 tạo ra protein caveolin-3. Protein này là thành phần quan trọng trong màng tế bào cơ với vai trò chủ đạo trong quá trình hình thành các túi nhỏ (caveolae) trên màng tế bào. Các túi nhỏ này hoạt động như bộ khung tổ chức các phân tử thiết yếu trong quá trình truyền tín hiệu và duy trì cấu trúc tế bào. Khi gen CAV3 bị đột biến, lượng protein caveolin-3 sụt giảm nghiêm trọng nên số lượng caveolae giảm theo. Vì vậy, cấu trúc tế bào cơ bị suy yếu, từ đó quá trình truyền tín hiệu tế bào bị rối loạn và kích hoạt cơ chế tự hủy tế bào, cuối cùng tình trạng thoái hóa mô cơ khởi phát.

Đột biến gen CAV3 không chỉ gây ra loạn dưỡng cơ xa mà còn có thể dẫn đến nhiều bệnh lí khác như loạn dưỡng cơ đai chi, bệnh cơ gợn sóng, tăng men CK đơn độc và bệnh cơ tim phì đại. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa lí giải được nguyên nhân vì sao cùng một đột biến gen CAV3 lại có thể gây ra những biểu hiện bệnh khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình.

Quá trình chẩn đoán loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 cần nhiều tiêu chí, bao gồm đánh giá các biểu hiện lâm sàng và phân tích kĩ lưỡng tiền sử bệnh. Trong quá trình chẩn đoán, các xét nghiệm máu cho thấy nồng độ men CK tăng cao bất thường, trong khi kết quả điện cơ đồ thể hiện rõ các dấu hiệu của bệnh lí cơ. Khi tiến hành sinh thiết, người ta thường phát hiện những bất thường trong cấu trúc cơ và tình trạng thiếu protein caveolin-3 trong mô của người bệnh. Để khẳng định chẩn đoán, bệnh nhân cần được thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen CAV3. Do đặc tính di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, quá trình thu thập và phân tích tiền sử gia đình đóng vai trò then chốt trong quá trình chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có cách điều trị dứt điểm loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3. Các phương pháp điều trị chủ yếu giúp người bệnh duy trì chức năng vận động và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bằng vật lí trị liệu, bệnh nhân có thể duy trì sức mạnh cơ, phòng ngừa tình trạng co cứng và biến dạng. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể cần được hỗ trợ trong sinh hoạt hàng ngày.

Người bệnh cần khám định kì nhằm theo dõi tiến triển của bệnh, kiểm tra tim mạch và các chỉ số men cơ trong máu. Bác sĩ cũng tư vấn về nguy cơ di truyền cho gia đình và hỗ trợ lập kế hoạch sinh sản nếu cần. Hỗ trợ tâm lí và tư vấn nghề nghiệp phù hợp cũng rất quan trọng để giúp người bệnh thích nghi tốt hơn với cuộc sống.

Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh đều có cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh.

Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng thừa hưởng bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Distal myopathy, Tateyama type
• MPDT