Bệnh cơ khởi phát sớm kèm bệnh cơ tim gây tử vong

Vào cuối giai đoạn trẻ nhỏ, người bệnh thường phát triển những biến dạng khớp được gọi là co rút, làm hạn chế đáng kể khả năng vận động của cổ và vùng lưng. Vẹo cột sống cũng là biểu hiện phổ biến, góp phần làm trầm trọng thêm các vấn đề vận động và tư thế của người bệnh.

Bệnh cơ tim giãn là một đặc điểm lâm sàng quan trọng, trong đó cơ tim bị suy yếu và giãn ra, khiến tim không còn khả năng bơm máu hiệu quả đến các cơ quan trong cơ thể. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh này bao gồm rối loạn nhịp tim, khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi, cảm giác mệt mỏi cực độ không thuyên giảm sau khi nghỉ ngơi và tình trạng phù chân do ứ dịch. Mặc dù các bất thường tim mạch này thường xuất hiện sau các vấn đề về cơ xương, nhưng có xu hướng tiến triển nhanh chóng và nghiêm trọng, thường dẫn đến suy tim và tử vong đột ngột trong lứa tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định. Bệnh đã được báo cáo tại một số gia đình có nguồn gốc từ Ma-rốc và Sudan.

Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong do đột biến gen TTN gây ra. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein titin với vai trò quan trọng trong chức năng cơ xương và cơ tim.

Trong tế bào cơ, titin là thành phần thiết yếu của cấu trúc được gọi là sarcomere với vai trò quan trọng trong quá trình co cơ. Sarcomere là đơn vị cơ bản của sự co cơ, nó được tạo thành từ các protein tạo ra lực cơ học cần thiết để cơ co lại. Titin đảm nhiệm nhiều chức năng trong sarcomere, bao gồm cung cấp cấu trúc, tính linh hoạt và ổn định cho các tế bào này. Titin cũng tham gia quá trình truyền tín hiệu hóa học và hình thành sarcomere mới.

Đột biến gen TTN dẫn đến các phân tử titin ngắn bất thường. Protein bất thường này làm gián đoạn chức năng của sarcomere, ngăn cản quá trình co của cơ xương và cơ tim, từ đó dẫn đến các đặc điểm của hội chứng, bao gồm yếu cơ xương và bệnh cơ tim giãn.

Chẩn đoán bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong đòi hỏi kết hợp nhiều phương pháp khác nhau. Bác sĩ thường bắt đầu bằng đánh giá lâm sàng, tập trung vào các triệu chứng đặc trưng như yếu cơ tiến triển và các vấn đề tim mạch đồng thời xem xét tiền sử y tế. Khám thể chất toàn diện có thể phát hiện các dấu hiệu như teo cơ hoặc yếu cơ không đối xứng. Xét nghiệm di truyền nhằm xác định đột biến trong gen TTN đóng vai trò then chốt trong qui trình chẩn đoán. Ngoài ra, các kĩ thuật hình ảnh hiện đại như MRI tim và siêu âm được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, đồng thời quan sát tình trạng của các nhóm cơ. Sinh thiết cơ có thể cung cấp thông tin giá trị về những thay đổi vi thể trong sợi cơ của bệnh nhân. Điện cơ đồ (EMG) được sử dụng nhằm đánh giá hoạt động điện của cơ, từ đó bác sĩ có thể xác định chính xác mức độ nghiêm trọng và phân bố của tổn thương cơ trên cơ thể bệnh nhân.

Quá trình điều trị bệnh tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Thuốc chẹn beta như metoprolol và atenolol được sử dụng để giảm nhịp tim và huyết áp, từ đó giảm gánh nặng cho tim và ngăn ngừa các rối loạn nhịp tim nguy hiểm. Thuốc ức chế men chuyển (ACE) như enalapril và lisinopril giúp giãn mạch máu, cải thiện lưu lượng máu và tăng cường chức năng tim. Thuốc lợi tiểu, chủ yếu là furosemide nắm vai trò thiết yếu trong loại bỏ chất lỏng dư thừa, giảm phù và ngăn ngừa tình trạng ứ dịch ảnh hưởng đến tim và phổi. Đối với những bệnh nhân có nguy cơ cao hình thành cục máu đông, thuốc chống đông máu như warfarin hoặc heparin được chỉ định nhằm ngăn ngừa đột quỵ và các biến chứng huyết khối khác.

Song song với điều trị bằng thuốc, các biện pháp khác cũng rất quan trọng. Vật lí trị liệu được thiết kế riêng giúp duy trì sức mạnh và tính linh hoạt của cơ thông qua các bài tập phù hợp với tình trạng của từng bệnh nhân. Hoạt động trị liệu hỗ trợ người bệnh thực hiện các hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn. Hỗ trợ dinh dưỡng đảm bảo bệnh nhân nhận đủ chất dinh dưỡng cần thiết để duy trì năng lượng và chức năng cơ tối ưu. Liệu pháp hô hấp cực kì quan trọng đối với bệnh nhân có vấn đề với cơ hô hấp, giúp cải thiện khả năng thở và ngăn ngừa các biến chứng phổi. Ngoài ra, theo dõi tim thường xuyên thông qua các kiểm tra như điện tâm đồ và siêu âm tim định kì là cần thiết nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời các vấn đề tim mạch tiềm ẩn.

Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nên cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh cơ khởi phát sớm kèm bệnh cơ tim gây tử vong di truyền lặn đột biến gen TTN, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn cho tương lai của con. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• EOMFC
• Salih CMD
• Salih congenital muscular dystrophy
• Salih myopathy
• Titinopathy & early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy