Bệnh cơ gợn sóng

Với phần lớn người bệnh, khi họ duỗi cơ, các sóng gợn xuất hiện rõ rệt và lan rộng trên cơ, kéo dài từ 5 đến 20 giây. Khi bị va chạm hoặc tác động đột ngột, cơ có thể co lại thành một khối (hiện tượng nổi cục do gõ cơ) hoặc xuất hiện các cơn co nhanh lặp lại (co cơ nhanh do gõ). Các cơn co nhanh này có thể kéo dài đến 30 giây và đôi khi gây đau.

Một số bệnh nhân có thể bị phì đại một số nhóm cơ, chủ yếu là cơ bắp chân. Một số trường hợp có dáng đi bất thường, chẳng hạn như đi bằng đầu ngón chân. Người bệnh cũng có thể cảm thấy mệt mỏi, chuột rút hoặc cứng cơ, nhất là sau khi vận động hoặc khi trời lạnh.

Độ tuổi khởi phát bệnh rất đa dạng, nhưng thường bắt đầu từ trong cuối giai đoạn trẻ nhỏ hoặc tuổi thiếu niên. Hiện tượng cơ gợn sóng cũng có thể gặp trong các bệnh cơ khác như loạn dưỡng cơ vùng đai.

Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ chính xác mắc bệnh cơ gợn sóng.

Đột biến gen CAV3 là nguyên nhân gây ra bệnh cơ gợn sóng. Các bệnh lí cơ do đột biến gen CAV3 được gọi chung là nhóm bệnh caveolinopathy. Gen CAV3 mã hóa protein caveolin-3 (thành phần chủ yếu của màng tế bào cơ) nằm trong các túi nhỏ được gọi là caveolae. Protein này có vai trò như giá đỡ để hình thành các phân tử quan trọng cho truyền tín hiệu và duy trì cấu trúc tế bào, đồng thời nó còn điều hòa nồng độ canxi trong tế bào cơ—yếu tố then chốt kiểm soát co và giãn cơ.

Đột biến gen CAV3 gây ra tình trạng thiếu protein caveolin-3 trong màng tế bào cơ, dẫn đến rối loạn kiểm soát nồng độ canxi, từ đó các cơn co cơ bất thường xuất hiện khi có kích thích.

Ngoài bệnh cơ gợn sóng, đột biến gen CAV3 còn có thể gây ra các bệnh khác thuộc nhóm caveolinopathy như bệnh cơ xa liên-quan-CAV3, loạn dưỡng cơ vùng đai, tăng CK máu đơn độc và cơ tim phì đại. Đáng chú ý, cùng một đột biến gen CAV3 có thể gây ra các biểu hiện lâm sàng khác nhau trên từng cá thể, thậm chí trong cùng một gia đình.

Một số người mắc bệnh cơ gợn sóng không mang đột biến gen CAV3. Người ta chưa xác định được nguyên nhân mắc bệnh trong các trường hợp này.

Nhằm chẩn đoán chính xác bệnh cơ gợn sóng, bác sĩ thực hiện nhiều phương pháp thăm khám và xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Thu thập tiền sử bệnh: bác sĩ thường chú ý đến tiền sử gia đình về RMD hoặc các bệnh caveolinopathy khác.
• Khám thực thể và thần kinh: bác sĩ kiểm tra các dấu hiệu bất thường của cơ, đánh giá sức mạnh cơ, phản xạ và các triệu chứng thần kinh khác.
• Xét nghiệm creatine kinase trong máu: đánh giá mức độ tổn thương cơ thông qua nồng độ enzyme này trong máu.
• Điện cơ đồ (EMG): đánh giá hoạt động điện của cơ và dây thần kinh nhằm phát hiện các bất thường trong truyền dẫn thần kinh-cơ.
• Sinh thiết cơ: lấy một mẫu nhỏ mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi nhằm đánh giá cấu trúc và tình trạng của sợi cơ.
• Xét nghiệm kháng thể: xác định xem bệnh có nguồn gốc tự miễn hay không.
• Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gen CAV3—nguyên nhân chính gây ra thể di truyền của bệnh.

Phương pháp điều trị bệnh cơ gợn sóng được xác định dựa trên nguyên nhân gây bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Đối với bệnh xảy ra do di truyền, quá trình điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Các loại thước như dantrolene (thuốc giãn cơ) và thuốc đối kháng kênh canxi được sử dụng nhằm kiểm soát các cơn co cứng. Ngoài ra, benzodiazepine được chỉ định khi các cơn co thắt cơ trở nên nghiêm trọng. Theo dõi định kì và điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với từng giai đoạn của bệnh cũng rất quan trọng nhằm đảm bảo hiệu quả điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.

Mặt khác, bệnh nhân cũng cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ về tính chất di truyền của bệnh và tham gia các chương trình vật lý trị liệu cùng các bài tập phục hồi chức năng phù hợp.

Bệnh cơ gợn sóng thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen CAV3 đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Trong đa số trường hợp, người bệnh có cha hoặc mẹ mắc bệnh hoặc một bệnh lý khác thuộc nhóm caveolinopathy. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến mới xuất hiện trên người không có tiền sử gia đình.

Hiếm hơn, bệnh có thể di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là cả hai bản sao gen CAV3 trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Bố mẹ của người mắc bệnh di truyền lặn thường mang một bản sao gen đột biến nhưng không biểu hiện triệu chứng. Người mắc bệnh cơ gợn sóng di truyền lặn thường có triệu chứng nặng hơn so với thể trội.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Rippling muscle syndrome
• RMD