Đau nửa đầu liệt nửa người rải rác

Đặc điểm nổi bật của bệnh là hiện tượng tiền triệu chứng (aura) xảy ra trước khi cơn đau đầu khởi phát. Tiền triệu chứng bao gồm các triệu chứng thần kinh tạm thời và phát triển dần trong vài phút, thường kéo dài khoảng một giờ. Các triệu chứng tiền triệu thông thường bao gồm điểm mù tạm thời (scotomas), đốm sáng hoặc đường zíc-zắc trong tầm nhìn và song thị. Ngoài ra, bệnh nhân mắc đau nửa đầu liệt nửa người rải rác còn có biểu hiện đặc trưng là tình trạng tê hoặc yếu tạm thời, ảnh hưởng một bên cơ thể (liệt nửa người). Các biểu hiện khác của tiền triệu chứng có thể bao gồm khó giao tiếp, lú lẫn và buồn ngủ.

Một số bệnh nhân có thể trải qua các cơn đau nửa đầu nghiêm trọng với các triệu chứng như sốt, yếu kéo dài, co giật và hôn mê. Mặc dù phần lớn người bệnh hồi phục hoàn toàn giữa các cơn, một số triệu chứng thần kinh như mất trí nhớ và khó tập trung có thể kéo dài trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng sau cơn đau. Ngoài ra, người bệnh có thể phát triển các triệu chứng nhẹ nhưng vĩnh viễn như thất điều và rung giật nhãn cầu không chủ ý. Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân có thể bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến nặng.

Bệnh nhân mắc đau nửa đầu liệt nửa người rải rác thường kèm theo các triệu chứng điển hình khác của đau nửa đầu như buồn nôn, nôn mửa, cùng với tăng nhạy cảm với ánh sáng và âm thanh, từ đó các cơn đau trở nên khó chịu hơn.

Tỉ lệ mắc đau nửa đầu liệt nửa người rải rác trên toàn cầu chưa được xác định đầy đủ. Tại Đan Mạch, người ta ước tính tỉ lệ mắc đau nửa đầu liệt nửa người khoảng 1/10.000 người, với tỉ lệ phân bố tương đương giữa dạng gia đình (familial hemiplegic migraine - khi nhiều thành viên trong gia đình cùng bị ảnh hưởng) và dạng rải rác (sporadic hemiplegic migraine - khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh). Điều này cho thấy đây là một bệnh lí thần kinh hiếm gặp, nhưng có thể quan sát được rõ ràng trong quần thể dân số.

Đột biến trên các gen ATP1A2 và CACNA1A gây ra đau nửa đầu liệt nửa người rải rác. Các protein được tạo ra từ những gen này có chức năng vận chuyển các ion qua màng tế bào thần kinh. Sự di chuyển của các ion đóng vai trò quan trọng trong dẫn truyền tín hiệu bình thường giữa các tế bào thần kinh (neuron) trong não và các phần khác của hệ thần kinh. Quá trình dẫn truyền tín hiệu giữa các neuron phụ thuộc vào các chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmitter), giải phóng từ một neuron và được tiếp nhận bởi các neuron lân cận. Đột biến trên các gen ATP1A2 và CACNA1A làm gián đoạn quá trình vận chuyển ion trong các neuron, nên quá trình giải phóng và tiếp nhận một số chất dẫn truyền thần kinh trong não bị ảnh hưởng. Những bất thường trong dẫn truyền tín hiệu có thể dẫn đến các cơn đau đầu dữ dội và tiền triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Tuy nhiên, nhiều người mắc đau nửa đầu liệt nửa người rải rác không mang đột biến trên một trong các gen đã biết. Người ta tin rằng đột biến trên các gen khác cũng liên quan đến bệnh này, mặc dù những gen này chưa được xác định. Đáng chú ý, có rất ít bằng chứng cho thấy đột biến trên các gen CACNA1A và ATP1A2 liên quan đến các dạng đau nửa đầu phổ biến, vốn ảnh hưởng đến hàng triệu người mỗi năm.

Nhằm chẩn đoán đau nửa đầu liệt nửa người rải rác, bệnh nhân cần ghi nhận bằng chứng về ít nhất hai cơn đau đầu kèm theo triệu chứng yếu cơ một bên, cùng với rối loạn thị giác, cảm giác hoặc ngôn ngữ. Điểm quan trọng trong chẩn đoán là các triệu chứng này phải tự hết sau một thời gian nhất định.

Bác sĩ thường chỉ định chụp cắt lớp não (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) để loại trừ các bệnh khác, mặc dù kết quả hình ảnh thường không phát hiện bất thường trong giai đoạn cơn đau. Trong một số trường hợp, điện não đồ được thực hiện nhằm phân biệt bệnh với chứng động kinh. Đôi khi, bác sĩ có thể tiến hành chọc dò tủy sống nhằm phân tích dịch não tủy. Đối với những trường hợp khởi phát sớm hoặc có biểu hiện lâm sàng không điển hình, xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị nhằm xác định chính xác nguyên nhân bệnh.

Phương pháp điều trị đau nửa đầu liệt nửa người rải rác được chia thành hai hướng tiếp cận chính gồm kiểm soát cơn đau cấp tính và dự phòng tái phát.

Khi cơn đau xảy ra, người bệnh thường được kê các thuốc giảm đau không steroid như ibuprofen kết hợp với thuốc chống buồn nôn. Ketamine dạng xịt mũi có thể mang lại hiệu quả nếu được sử dụng ngay từ khi cơn đau khởi phát. Tuy nhiên, các thuốc nhóm triptan thường không được chỉ định do nguy cơ gây co thắt mạch máu não.

Để dự phòng cơn đau, các thuốc ưu tiên hàng đầu bao gồm verapamil, flunarizine hoặc acetazolamide. Trong trường hợp đáp ứng không đạt yêu cầu, bác sĩ có thể cân nhắc chuyển sang lamotrigine, amitriptyline, topiramate hoặc acid valproic. Thuốc chẹn beta thường không được khuyến cáo trong điều trị bệnh lí này.

Đối với các trường hợp nặng, methylprednisone (thuốc nhóm corticoid) có thể được chỉ định trong thời gian ngắn để làm giảm triệu chứng. Bên cạnh điều trị bằng thuốc, người bệnh cần được hướng dẫn nhận diện và tránh các yếu tố khởi phát như căng thẳng, thiếu ngủ hoặc một số loại thực phẩm.

Thuật ngữ "rải rác" trong chẩn đoán đau nửa đầu liệt nửa người đề cập đến các ca bệnh xuất hiện trên những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh lí này. Nguyên nhân chủ yếu của các trường hợp này là đột biến gen mới phát sinh trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có thể thừa hưởng gen gây bệnh từ cha mẹ mặc dù người thân không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

Hiện tượng khi cá nhân mang gen đột biến nhưng không thể hiện bệnh được gọi là tính thấm không hoàn toàn. Cơ chế này giải thích tại sao trong gia đình của người mắc đau nửa đầu liệt nửa người rải rác, một số thành viên không phát triển bệnh này nhưng lại có thể biểu hiện các dạng đau nửa đầu thông thường khác.

Hiện nay, chưa có phương pháp phòng ngừa đau nửa đầu liệt nửa người rải rác, bởi vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kỳ bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kỳ với bác sĩ sản khoa.

• Non-familial hemiplegic migraine
• SHM