Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc

Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]

Chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ (narcolepsy) là một dạng rối loạn giấc ngủ mãn tính ảnh hưởng đến chu kì thức-ngủ bình thường của cơ thể. Chứng ngủ rũ có thể khởi […]

Mucopolysaccharidosis loại II

Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]

Viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (ankylosing spondylitis) là một dạng viêm khớp dai dẳng, mãn tính ảnh hưởng chủ yếu đến cột sống. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi […]

Thoái hóa tiểu não loại 6

Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]

Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi

Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]

Bệnh đĩa đệm

Bệnh đĩa đệm (intervertebral disc disease) khiến người bệnh thoái hóa một hoặc nhiều đĩa đệm, do đó bệnh nhân có biểu hiện đau lưng, cổ, chân và tay. Đĩa […]

Hội chứng mất đoạn 15q xa

Hội chứng mất đoạn 15q xa (distal deletion 15q syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị mất tại vị trí 15q26 trên cánh dài của nhiễm sắc thể 15. Trẻ […]