Bệnh thận liên-quan-REN (REN-related kidney disease) tác động tới hoạt động của thận, gây ra bệnh thận tiến triển chậm. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong giai […]
Trong cuộc sống, ai cũng từng mắc bệnh ít nhất một lần. Tuy nhiên, không phải bệnh nào cũng giống nhau. Một số bệnh khởi phát nhanh, chúng xuất hiện […]
Hội chứng mất đoạn 13q14 (chromosome 13q14 deletion syndrome)bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm […]
Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) là dạng bệnh động kinh hiếm gặp mang tính chất gia đình. Người bệnh thường […]