Bệnh thận liên-quan-REN

Bệnh thận liên-quan-REN (REN-related kidney disease) tác động tới hoạt động của thận, gây ra bệnh thận tiến triển chậm. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong giai […]

Kĩ thuật cấy ghép phân

Kĩ thuật cấy ghép phân là gì? Hệ vi sinh vật (microbiome) gồm tập hợp tất cả vi sinh vật bao gồm vi khuẩn, virus, nấm và cổ khuẩn cư […]

Yếu cơ bẩm sinh

Yếu cơ bẩm sinh (myotonia congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ vận động như cơ xương.

Loạn dưỡng cơ Miyoshi

Loạn dưỡng cơ Miyoshi (Miyoshi myopathy) là bệnh di truyền làm suy yếu các cơ nằm xa trung tâm cơ thể, chủ yếu là cơ chân. Bệnh thường khởi phát […]

Hội chứng mất đoạn 13q14

Hội chứng mất đoạn 13q14 (chromosome 13q14 deletion syndrome)bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm […]

Hội chứng mất đoạn Xp21

Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]

Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội

Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) là dạng bệnh động kinh hiếm gặp mang tính chất gia đình. Người bệnh thường […]