Hội chứng lặp đoạn 14p (distal duplication 14q syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ một đoạn lặp trên nhiễm sắc thể 14. Biểu hiện lâm sàng […]
Hội chứng mất đoạn 15q25 (chromosome 15q25 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể 15. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng, do đó, […]
Hội chứng mất đoạn 10p12.1-p11 (chromosome 10p12-p11 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn p12-p11 trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 10. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng, […]
Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Hội chứng lặp đoạn 10q22.3-q23.3 (10q22.3q23.3 microduplication syndrome) bắt nguồn từ lặp đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 10. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm phát triển, […]
Hội chứng mất đoạn 8q12.1-q21.2 (chromosome 8Q12.1-q21.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn ADN bị mất trên nhiễm sắc thể 8q12.1-q21.2. Người bệnh có một loạt biểu hiện lâm […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2 (SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.
