Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến trội

Hội chứng mất đoạn 13q14

12/03/2025
Hội Chứng Mất đoạn 13q14

Hội chứng mất đoạn 13q14 (chromosome 13q14 deletion syndrome)bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm phát triển, u nguyên bào võng mạc và một số dị tật cơ thể.

Centromere
Ảnh: Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Biểu hiện lâm sàng

Hội chứng mất đoạn 13q14 thường khởi phát khi trẻ mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Bệnh nhi có cân nặng khi sinh cao nhưng sau đó, trẻ thường chậm phát triển và bị thiểu năng trí tuệ với nhiều mức độ khác nhau.

U nguyên bào võng mạc

Một trong những biểu hiện đặc trưng của hội chứng mất đoạn 13q14 là u nguyên bào võng mạc. Khối u hình thành tại võng mạc của người bệnh khiến đồng tử nhạt màu hoặc chuyển thành màu trắng.

U Nguyên Bào Võng Mạc
Ảnh: U nguyên bào võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ngoài ra, người bệnh xuất hiện một số vấn đề mắt như:

  • Mắt khó chuyển động
  • Mắt lác, to, lồi
  • Đau mắt
  • Xuất huyết phía trước mắt
  • Nhiễm trùng, sưng, viêm mắt hoặc hốc mắt
mat-loi

Ảnh: Mắt lồi
Nguồn: National Library of Medicine

Khuôn mặt dị biệt

Người bệnh có khuôn mặt dị biệt với các điểm đặc trưng bao gồm:

Tật đầu Nhỏ

Ảnh: Tật đầu nhỏ
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

 Dị Tật đầu To 1

Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: Cleveland Clinic

 Trán Rộng

Ảnh: Trán rộng và gồ
Nguồn: National Library of Medicine

 Mũi Ngắn Với đầu Mũi Lớn

Ảnh: Mũi ngắn với đầu mũi lớn
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Triệu chứng khác

Hội chứng mất đoạn 13q14 có thể dẫn đến một số triệu chứng khác như:

  • U tuyến tùng: Khối u hình thành tại tuyến tùng trong não
  • Bất sản thể chai: Toàn bộ hoặc một phần thể chai trong não kém phát triển
  • Dị tật tim : Bao gồm thông liên thất, hẹp động mạch chủ trên van, xuất hiện lỗ thông bầu dục giữa hai tâm nhĩ
  • Gan lớn: Gan có kích thước lớn hơn bình thường
  • Thoát vị bẹn : Mô vùng bụng (mỡ bụng, ruột,...) bị đẩy ra ngoài cơ thể qua thành bụng dưới
  • Tinh hoàn ẩn: Tinh hoàn không xuất hiện tại bìu đối với bé trai
  • Giảm trương lực cơ : Cơ giảm sức căng, ảnh hưởng đến chuyển động của cơ thể
  • Dị tật ngón tay, ngón chân: Thiếu ngón cái hoặc ngón cái nhỏ, dính ngón , ngón út cong
cau-truc-ben-trong-cua-nao

Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow

 Thể Chai

Ảnh: Thể chai
Nguồn: Flintrehab

 Cấu Trúc Tim Của Bệnh Nhân Mắc Tứ Chứng Fallot

Ảnh: Cấu trúc tim của bệnh nhân mắc tứ chứng Fallot
Nguồn: American Heart Association

 Thoát Vị Bẹn 1

Ảnh: Thoát vị bẹn
Nguồn: Cleveland Clinic

 Trương Lực Cơ Giảm

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

 Dị Tật Dính Ngón Tay 1

Ảnh: Dị tật dính ngón tay
Nguồn: Children's Hospital Colorado

Độ phổ biến

Hội chứng mất đoạn 13q14 rất hiếm gặp nên hiện nay chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Nguyên nhân

Đột biến mất đoạn tại vùng q14 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 gây ra hội chứng mất đoạn 13q14. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng liên quan đến chức năng võng mạc và não bộ như gen RB1.

Gen RB1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ức chế khối u. Protein này tham gia điều hoà quá trình tăng sinh, biệt hoá và chết tế bào tại võng mạc. U nguyên bào võng mạc hình thành khi hai bản sao của gen RB1 bị mất hoặc tổn thương. Người bệnh mất một bản sao RB1, do đó họ có nguy cơ cao hình thành khối u.

Ngoài ra, một số gen khác nằm trong đoạn mất ảnh hưởng đến chức năng của hệ thần kinh như:

te-bao-than-kinh

Ảnh: Tế bào thần kinh
Nguồn: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

 co-che-hoat-dong-cua-chat-dan-truyen-xung-than-kinh

Ảnh: Chất dẫn truyền thần kinh
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

 Hệ Thần Kinh Người

Ảnh: Hệ thần kinh người
Nguồn: Encyclopædia Britannica, Inc

Cùng chuyên mục

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Hội chứng mất đoạn 13q14 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền.

Chẩn đoán hình ảnh

Các kĩ thuật hình ảnh như chụp MRI, chụp CT có thể phát hiện bất thường thể chai trong não người bệnh. Một số dị tật của thai nhi liên quan đến hội chứng mất đoạn 13q14 cũng được phát hiện thông qua chẩn đoán hình ảnh.

Xét nghiệm di truyền

Phương pháp phân tích nhiễm sắc thể thông thường khó phát hiện các đột biến mất đoạn nhỏ. Vì vậy, bệnh nhân cần thực hiện giải trình tự exome (Whole Exome Sequencing - WES), xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence In Situ Hybridization - FISH) hoặc lai so sánh bộ gen (array Comparative Genomic Hybridization - aCGH). Những xét nghiệm này có khả năng xác định đột biến mất đoạn nhỏ chính xác hơn. Sau đó, kết quả chẩn đoán được xác nhận bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger hoặc PCR định lượng.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 13q14. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Những phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc bao gồm:

Đối với các dị tật cơ thể, bệnh nhân có thể phẫu thuật kết hợp với thực hiện một số liệu pháp phục hồi chức năng như vật lí trị liệu và hoạt động trị liệu. Ngoài ra, bệnh nhi thiểu năng trí tuệ có thể tham gia các chương trình giáo dục đặc biệt nhằm phát triển khả năng học tập và kĩ năng xã hội.

Liệu Pháp Laser

Ảnh: Liệu pháp laser
Nguồn: RPMC Lasers

Cùng chuyên mục

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Hội chứng mất đoạn 13q14 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Hội chứng mất đoạn 13q14 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Các tên gọi khác

  • Del(13q14)
  • Del(13)(q14)
  • Deletion 13q14
  • Monosomy 13q14
  • Monosomy type 13q14
  • Chromosome 13Q deletion syndrome
  • Chromosome 13q14 deletion syndrome
  • Chromosome 13q14 deletion syndrome, isolated cases

References

  1. Genetic Testing Information. Chromosome 13q14 deletion syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3151302/
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 13q14 deletion syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/16570/chromosome-13q14-deletion-syndrome
  3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 13q14 DELETION SYNDROME. Retrieved March 03, 2025 from https://www.omim.org/entry/613884
  4. MalaCards. Chromosome 13q14 Deletion Syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://www.malacards.org/card/chromosome_13q14_deletion_syndrome
  5. National Institute of Health. 13q partial monosomy syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/120541
  6. National Institute of Health. 13q14 Deletion and Its Effect on Prognosis of Chronic Lymphocytic Leukemia. Retrieved March 03, 2025 from https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8424995/
  7. National Organization for Rare Disorders. chromosome 13q14 deletion syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://rarediseases.org/mondo-disease/chromosome-13q14-deletion-syndrome/
  8. Orphanet. Monosomy 13q14 syndrome. Retrieved March 03, 2025 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/1587

Related posts