Thiếu ornithine translocase (ornithine translocase deficiency) là bệnh di truyền khiến amoniac và các chất khác tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân hủy protein. […]
Hội chứng mất đoạn 6p (chromosome 6p deletion syndrome) bắt nguồn từ mất một đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Mức độ nghiêm trọng của hội […]
Hội chứng Saul-Wilson (Saul-Wilson syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp tác động đến quá trình phát triển của xương với một loạt các triệu chứng đặc trưng. Đa số […]
Bệnh dự trữ glycogen loại III (glycogen storage disease type III) còn gọi là bệnh Cori. Bệnh xảy ra do glycogen có cấu trúc bất thường tích tụ trong cơ […]
Hội chứng DOORS (DOORS syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều bất thường bẩm sinh bao gồm điếc, loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân ngắn hoặc không có […]
