Hội chứng mất đoạn 15q25

Hội chứng mất đoạn 15q25 gây ra nhiều triệu chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào vị trí cũng như kích thước của đoạn bị mất. Triệu chứng phổ biến là thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển vận động với mức độ từ nhẹ đến trung bình. Trẻ khó đạt các mốc phát triển như ngồi, bò, đi lại và sử dụng tay. Hơn nữa, trẻ cũng gặp khó khăn khi diễn đạt ngôn ngữ và giao tiếp.

Biểu hiện lâm sàng của người bệnh bao gồm:

• Tầm vóc thấp bé
• Giảm trương lực cơ
• Thoát vị cơ hoành
• Thoát vị bẹn
• Lõm ngực
• Các vấn đề tim mạch như thông liên thất hoặc thông liên nhĩ
• Thiếu máu hồng cầu to hoặc thiếu máu do thiếu sắt

Ngoài ra, người bệnh biểu hiện những bất thường liên quan đến thần kinh và tâm lí như tự kỉ, rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn xử lí cảm giác. Một số trẻ có thể gặp khó khăn khi tương tác xã hội, dễ lo lắng và nhút nhát. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các vấn đề với giấc ngủ như khó ngủ hoặc thức giấc nhiều lần trong đêm.

Đối với bệnh nhân nữ, họ có nguy cơ bị suy buồng trứng sớm và vô kinh nguyên phát. Suy buồng trứng sớm khiến buồng trứng ngừng hoạt động trước tuổi 40, do đó dẫn đến mãn kinh sớm và khó mang thai. Vô kinh nguyên phát là hiện tượng không có kinh nguyệt trong độ tuổi dậy thì, chúng thường liên quan đến suy buồng trứng sớm.

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Thoát vị cơ hoành bẩm sinh
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Thoát vị bẹn
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Dị tật ngực (ngực lõm và ngực lồi)
Nguồn: Mayo Clinic

Ảnh: Lỗ hở trên vách liên thất của tim
Nguồn: American Heart Association

Ảnh: Lỗ hở trên vách liên nhĩ của tim
Nguồn: American Heart Association

Ảnh: Thiếu máu hồng cầu to
Nguồn: Shutterstock

Hội chứng mất đoạn 15q25 là bệnh di truyền hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến mất đoạn tại vị trí 15q25 trên nhiễm sắc thể 15 gây ra hội chứng mất đoạn 15q25. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng, các gen này tham gia quá trình phát triển và đảm nhiệm nhiều chức năng trong cơ thể.

Hội chứng mất đoạn 15q25 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề tim mạch.

Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể là xét nghiệm di truyền phổ biến nhất để chẩn đoán hội chứng mất đoạn 15q25. Phương pháp này cho phép phân tích chi tiết ADN nhằm phát hiện các mất đoạn nhỏ mà các phương pháp truyền thống không thể thấy được. Ngoài ra, kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH cũng được sử dụng để xác định mất đoạn trên một vị trí cụ thể của nhiễm sắc thể 15. Các xét nghiệm di truyền khác bao gồm whole-exome sequencing (WES) hoặc whole-genome sequencing (WGS) cũng được áp dụng trong chẩn đoán nhằm đánh giá toàn bộ bộ gen, qua đó các đột biến nhỏ hoặc các biến thể phức tạp có thể được phát hiện.

Trong một số trường hợp, nếu thai nhi bị nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể dựa trên kết quả siêu âm, thai phụ có thể thực hiện chẩn đoán trước sinh thông qua các xét nghiệm như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 15q25. Các liệu pháp chủ yếu quản lý triệu chứng và hỗ trợ phát triển toàn diện cho người bệnh. Người bệnh cần tập vật lí trị liệu để cải thiện kĩ năng vận động, đồng thời tăng cường khả năng phối hợp cơ và giữ thăng bằng. Người bệnh có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ như giày chỉnh hình hoặc nẹp để hỗ trợ di chuyển. Nếu gặp khó khăn với ngôn ngữ, bệnh nhân cần tham gia các buổi trị liệu ngôn ngữ để cải thiện khả năng giao tiếp.

Phẫu thuật có thể cần thiết cho những trường hợp dị tật bẩm sinh như thoát vị cơ hoành hoặc các bất thường tim mạch. Triệu chứng thiếu máu được điều trị bằng cách truyền máu hoặc bổ sung sắt tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng methylphenidate (Ritalin) để kiểm soát các triệu chứng tăng động hoặc thiếu tập trung. Ngoài ra, bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến bác sĩ khi sử dụng melatonin hoặc các loại thuốc an thần nhẹ giúp hỗ trợ giấc ngủ.

Hội chứng mất đoạn 15q25 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hội chứng mất đoạn 15q25 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• 15q25.2 microdeletion syndrome
• 15q25 deletion syndrome
• Chromosome 15q25.2 microdeletion
• 15q25.2 deletion syndrome