Hội chứng lặp đoạn 14p

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng lặp đoạn 14p rất đa dạng. Triệu chứng phổ biến nhất là chậm phát triển toàn diện từ giai đoạn sơ sinh. Trẻ mắc bệnh đạt các mốc phát triển vận động như lẫy, ngồi, bò, đứng và đi lại chậm hơn so với thông thường. Hơn nữa, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khó diễn đạt và giao tiếp.

Ngoài ra, người bệnh có khuôn mặt dị biệt với những điểm đặc trưng bao gồm:

• Trán gồ
• Hai mắt cách xa nhau
• Mũi hình củ hành
• Hàm nhỏ
• Tóc và lông mày thưa
• Tai thấp và biến dạng

Các vấn đề về cơ xương khớp như co cứng cơ, tăng hoặc giảm trương lực cơ cũng khá phổ biến. Một số trường hợp, người bệnh có thể bị co giật. Dị tật tim cũng là một biểu hiện thường thấy, bệnh nhân có thể dị tật tim với mức độ từ nhẹ đến nặng.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng lặp đoạn 14p có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác như nhiễm trùng tái phát vì hệ miễn dịch suy yếu, chủ yếu là nhiễm trùng đường hô hấp . Một số ít trường hợp, người bệnh mất thị lực do các bất thường về mắt và có thể suy giảm thính giác.

Mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng này khác nhau giữa các cá nhân, ngay cả khi họ trong cùng một gia đình. Một số người bệnh biểu hiện triệu chứng nhẹ, trong khi những trường hợp khác có thể chịu ảnh hưởng nghiêm trọng hơn. Do đó, người mắc hội chứng lặp đoạn 14p cần được theo dõi sức khỏe định kì để phát hiện và điều trị kịp thời.

Ảnh: Trán rộng và gồ
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Mũi củ hành
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Trương lực cơ giảm
Nguồn: Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ảnh: Cấu trúc hệ hô hấp
Nguồn: National Cancer Institute

Hội chứng lặp đoạn 14p là bệnh di truyền hiếm gặp nên hiện nhay chưa có con số thống kê tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến lặp đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 14 gây ra hội chứng lặp đoạn 14p. Kích thước đoạn lặp thay đổi dẫn đến dư thừa vật liệu di truyền, từ đó các biểu hiện lâm sàng khởi phát.

Một số gen nằm trong đoạn lặp bao gồm.

Hội chứng lặp đoạn 14p được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền. Trong quá trình thăm khám, bệnh nhân cần được chú ý những triệu chứng chậm phát triển tâm thần vận động, khuôn mặt dị biệt, dị tật bẩm sinh và các vấn đề về sức khỏe khác.

Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Thông thường, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm karyotype (nhiễm sắc thể đồ) nhằm phát hiện bất thường về cấu trúc, bao gồm lặp đoạn trên nhiễm sắc thể 14.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng lặp đoạn 14p. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Do biểu hiện lâm sàng của hội chứng rất đa dạng, phương pháp điều trị được cá thể hóa nhằm phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật để điều trị dị tật tim, dị tật tiết niệu-sinh dục, tật khoèo chân , hở mí mắt hoặc lác mắt. Đối với các trường hợp co giật, người bệnh cần sử dụng thuốc chống động kinh. Ngoài ra, người bệnh cần sử dụng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát. Nếu trẻ mắc bệnh gặp khó khăn trong quá trình ăn uống, bác sĩ có thể đặt ống thông dạ dày để hỗ trợ.

Ngoài ra, người bệnh nên tiến hành vật lí trị liệu nhằm cải thiện trương lực cơ, tăng cường khả năng vận động và phối hợp. Các liệu pháp hỗ trợ khác như liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp hành vi cũng có thể được áp dụng tùy theo mức độ biểu hiện của từng cá nhân.

Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: Cleveland Clinic

Ảnh: Mi mắt lật ra ngoài
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng lặp đoạn 14p do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Hội chứng lặp đoạn 14p do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• Trisomy 14qter
• Telomeric duplication 14q