Bệnh cơ do thiếu enzyme tổng hợp sắt-lưu huỳnh (myopathy with deficiency of iron-sulfur cluster assembly enzyme) ảnh hưởng chủ yếu đến cơ xương và không tác động đến những […]
Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis (spondylocarpotarsal synostosis syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên khắp cơ thể.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) là bệnh di truyền gây ra bất thường với hệ mạch máu. Trong quá trình tuần hoàn bình thường, tim […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Dị tật chẻ-tay/chân loại 5 (split-hand/foot malformation type 5) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hình dạng tay và chân. Bệnh thường khởi phát khi trẻ mới […]
Hội chứng mất đoạn 1p21.3 (1p21.3 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có biểu […]
Hội chứng mất đoạn 1q41q42 (1q41q42 microdeletion syndrome) là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp. Hội chứng ảnh hưởng đến khả năng phát triển và […]
Hội chứng Levy-Shanske (Levy-Shanske syndrome) thuộc nhóm bệnh do đột biến lệch bội nhiễm sắc thể. Người bệnh mang 4 bản sao của một đoạn gen trên nhiễm sắc thể […]
Thiếu chất hoạt hóa GM2 (GM2 activator deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh thường gây ra tổn thương cho não và tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.
