Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Hội chứng lặp đoạn 15q11-q13 (15q11-q13 duplication syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ thể. Dấu hiệu của bệnh khác nhau đối với […]
Bệnh ống kẽ thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường-UMOD (autosomal dominant tubulointersstitial kidney disease-UMOD) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh gây mất chức năng thận.
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Mucopolysaccharidosis loại VII (mucopolysaccharidosis type VII) hay hội chứng Sly là bệnh di truyền tác động chủ yếu đến mô và cơ quan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác […]
Hội chứng rối loạn chức năng đa ti thể (multiple mitochondrial dysfuntions syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến tình trạng giảm chức năng của ti thể—bào quan sản […]
